课下限时集训(二十一)人类遗传病.docVIP

课下限时集训(二十一)　人类遗传病 (限时：45分钟)一、选择题下列对人类遗传病的叙述正确的是(　　)白化病可能由显性基因引起调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病通过遗传咨询和产前诊断等措施可有效预防遗传病的发生人类基因组测序需测定人的46条染色体中的一半关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述正确的是(　　)都是由突变基因引发的疾B．患者父母不一定患有该种遗传病可通过观察血细胞的形态区分三种疾病都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病(2016·河南实验中学模拟)下图为某遗传病的家系图据图可以做出的判断是(　　) A．母亲肯定是纯合子子女是杂合子这种遗传病女性发病率高于男性该病不可能是伴X染色体隐性遗传病子女中的致病基因不可能来自父亲人类的白化病是常染色体隐性遗传血友病是伴性隐性遗传。一个患白化病的女性(其父患血友病)与一个正常男性(其母患白化病)婚配预期在他们的子女中同时患有两种病的概率是(　　)　　　B．25%　　　C．50%　　　D．75%某调查人类遗传病的研究小组调查了一个家庭的某单基因遗传病情况并绘制出如图所示的图谱相关分析正确的是(　　) A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传个体3与个体4婚配后代子女不会患病个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2该遗传病的发病率是20%产前诊断指在胎儿出生前医生利用B超检查和基因诊断等手段确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇医生建议其进行产前诊断如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进行诊断的结果下列有关分析正确的是(　　) A．个体1：父亲；个体2：儿子；个体3：女儿个体1：X；个体2：X；个体3：X从优生的角度分析该孕妇可以生育这两个胎儿仅根据上图无法作出任何判断(2016·厦门质检)下面为某家庭的遗传系谱图已知该家庭中有甲、乙两种遗传病其中一种为红绿色盲症。下列说法正确的是(　　) A．甲病为常染色体显性遗传病存在代代遗传的特点乙病为红绿色盲症在人群中女性发病率高于男性为甲病携带者的概率是2/3为乙病携带者的概率是1/2若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子其为正常女孩的概率是3/8如图所示是一种遗传性代谢缺陷病由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是(　　) A．该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断该病属于伴X染色体隐性遗传病一定不携带该病的致病基因可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病研究小组发现某山村有多个家庭中的成员患有一种甲型血友病的遗传性疾病。进一步调查发现有些患者有家族病史但有的患者没有家族病史。下列有关叙述正确的是(　　)随机分析某一患者家族的遗传系谱即可确定该病的遗传方式随机调查计算某一家系发病情C．通过DNA电泳等技术有助于确定不同个体的基因组成情况利用产前诊断可以保证该村每对育龄夫妇都能生育一个健康的孩子(2016·湖南十二校联考)如图为先天性愚型的遗传图解据图分析以下叙述错误的是(　　) A．若发病原因为减数分裂异常则患者2体内的额外染色体一定来自父亲若发病原因是减数分裂异常则患者2的C．若发病原因为减数分裂异常则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲若发病原因为有丝分裂异常则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致某致病基因h位于X染色体上该基因和正常基因H中的某一特定序列经酶切后可产生大小不同的片段(如图1表示碱基对)据此可进行基因诊断。图2为某家庭患此病的遗传系谱。下列叙述错误的是(　　) A．基因特定序列中酶切位点的消失是碱基序列改变的结果的基因诊断中只出现142 bp片段其致病基因来自母亲的基因诊断中出现142 bp、99 bp和43 bp三种片段推断其基因型为X的丈夫表现型正常则他们的儿子在基因诊断中出现142 bp片段的概率为1/2优生优育关系到国家人口的整体质量也是每个家庭的自身需求下列采取的优生措施正确(　　)胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征二、非选择题人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(1)人类遗传病包括单基因遗传病、______________和染色体异常遗传病。若要调查某遗传病的发病率最好选取群体中______________展开调查。(2)调查小组对某一社区的家庭进行了有耳垂、无耳垂调查结果如表。请回答下列问题：组合序号 双亲性状父母 家庭数目 有耳垂男孩 有耳垂女孩 无耳垂男孩 无耳垂女孩 一 有耳垂×有耳垂 195 90 80 10 15