第二章 染色体与核酸.ppt

染色体 DNA的结构 DNA的复制 DNA的修复 DNA的转座 基本特征 1、结构相对稳定； 2、能够自我复制，从而保证亲代与子代之间的遗传性状相对稳定； 3、指导蛋白质合成，从根本上控制整个生命过程； 4、能产生可遗传的变异； （三）染色体的结构和组成 1、原核生物 (prokaryote) （二）真核生物染色体的组成 ① 进化上的极端保守性 牛、猪、大鼠的H4氨基酸序列完全相同。 H3的保守性也很大，鲤鱼与小牛胸腺的H3只差一个氨基酸。 上海生化所分子遗传学1998年试题： 在真核生物核内。五种组蛋白（H1 H2A H2B H3 和H4）在进化过程中，H4极为保守，H2A最不保守（ ） ② 无组织特异性 到目前为止，仅发现鸟类、鱼类及两栖类红细胞染色体不含H1而带有H5，精细胞染色体的组蛋白是鱼精蛋白。 ③ 肽链上氨基酸分布的不对称性。碱性氨基酸集中分布在N端的半条链上。例如，N端的半条链上净电荷为+16，C端只有+3，大部分疏水基团都分布在C端。碱性半条链易于和DNA的负电荷区结合，另外半条链与其他组蛋白、非组蛋白结合。 ④ 组蛋白的修饰作用。包括甲基化、乙基化、磷酸化及ADP核糖基化等，发生在细胞周期的特定时间，组蛋白的特定位点。 在细胞周期特定时间可发生甲基化、乙酰化、磷酸化和ADP核糖基化等。H3、H4修饰作用较普遍，H2B有乙酰化作用、H1有磷酸化作用。 （3） 非组蛋白的一般特性 ? 染色体上除了存在大约与DNA等量的组蛋白以外，还存在大量的非组蛋白。 ① 非组蛋白的多样性。非组蛋白的量大约是组蛋白的60%～70%，但它的种类却很多，约在20-100种之间，其中常见的有15-20种。 ② 非组蛋白的组织专一性和种属专一性。 2、DNA （1）生物进化的C值矛盾（C value paradox of nucleotide） C值：通常指一种生物单倍体基因组DNA的总量 最大C值：基因组中总DNA量，单倍体基因组总DNA量 最小C值：编码信息基因的总DNA量 生物进化程度与大C值不成正相关，亲缘关系很近的大C值相差很大 一种生物的大C值与小C值相差极大 由C值矛盾可知，许多DNA是不编码蛋白质的，无生理功能 （2）真核细胞DNA序列分类 ① 不重复序列（single copy sequence, 1-3copies） copy数：在单倍体基因组里，这些序列一般只有一个或几个拷贝； 含量：占DNA总量的40%－80%； 长度：约750－2000bp，相当于一个结构基因的长度； 特点：单拷贝基因通过基因扩增仍可合成大量的蛋白质； ② 中度重复序列 （middle repetitive sequence） Alu序列是哺乳类中含量最多的一种中度重复序列，散布在非重复序列之间，各个成员一起构成Alu家族。 每一个成员长约300bp，各成员相关，互不相同，有80-88%同源性，多为点突变差异，多含AGCT序列，能够被Alu酶切割，在基因组中重复3-5×105次，平均每隔6kb就有一个，在人的基因组中约占7%，功能也还不很清楚。 ③ 高度重复序列 （high repetitive sequence）——卫星DNA 隐蔽卫星DNA:有些高度重复序列的碱基组成与总体差别不大，不能成为卫星DNA，但也有串联集中分布的特点，故称之为隐蔽卫星DNA，cryptic satellite DNA copy数：在单倍体基因组里，这些序列一般只有105-106拷贝； 含量：占DNA总量的10%－60%； 特点：基因拷贝多串联重复排列，分布于着丝粒，端粒，结构基因两侧，异染色质的成分，与染色体的稳定有关 长度：约6－100bp 高等真核生物DNA无论从结构还是功能看都极为复杂，以小鼠为例： 1、小鼠总DNA的10％是小于10bp的高度重复序列，重复数十万到上百万次/genome。 2、总DNA的20％是重复数千次、长约数百bp的中等重复序列。 3、总DNA的70％是不重复或低重复序列，绝大部分功能基因都位于这类序列中。 简述DNA的C值以及C值矛盾（C Value paradox）. 中科院上海生化所 98 年 上海第二军医大： C值矛盾 1、染色质和核小体 （nucleosome） Nucleosome、chromosome、genome 中科院2002年硕士学位研究生入学分子遗传学试题 中国科学院上海生化与细胞所2002年招收硕士研究生分子遗传学入学考试： 简述真核细胞内核小体与核小体核心颗粒的结构。 （五）原核生物和真核生物基因组结构 结构简练：原核生物DNA绝大部分用来编码蛋白质，只有非常小的一部分不转录，常与基因表达调控有关 存在转录单元：功能相关的基因，往往丛集在基因的一个或几