染色体畸变和基因突变解析.ppt

一分耕耘，一分收获！ 第三章 遗传的分子基础 第三节 提 纲 一、染色体畸变 （一）染色体结构改变 1、缺失的涵义及遗传学效应 2、重复的涵义及遗传学效应 3、倒位的涵义及遗传学效应 4、易位的涵义及遗传学效应 （二）染色体数目改变 1、整倍性改变 2、非整倍性改变 二、基因突变 1、分类 2、特点 3、检出 4、诱因 第三节 遗传物质的改变 遗传是一个保守和相对稳定的过程，但绝非一成不变。在生命世界里，变异也是普遍存在的生命现象（“一猪生九崽，连母十个样”）。 不可遗传的变异 变异 遗传物质未发生改变的变异 可遗传的变异 染色体畸变 遗传物质发生改变的变异 基因突变 一、染色体畸变 a、包括： 染色体结构改变：缺失、重复、倒位和易位 染色体数目改变：整倍性改变（同源多倍体、异源多倍体） 非整倍性改变 b、结构变异的形成：断裂—重接 使染色体产生折断的因素： 自然因素 人为因素（物理方法和化学方法） c、染色体结构变异的遗传学效应 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。 （一）染色体结构变异 p1150 研究染色体结构变异的好材料：多线染色体（略讲） 果蝇唾腺染色体（多线染色体）的特点： 巨大性 伸展性 多线性 体联会 有横纹结构 出现puff结构 1、缺失：染色体丢失了一个区段，位于这个区段上的基因也随之丢失。 断裂—融合—桥 顶端缺失的形成 断裂 复制 姊妹染色单体顶端断头连接 融合 有丝分裂后期桥 桥 新的断裂 缺失的遗传学效应 缺失区段较长时，生活力差、配子败育； 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象。 2、重复：染色体多了自己的某一区段。 重复的遗传学效应 3、倒位：染色体某区段的正常直线顺序颠倒。 倒位的类别与形成： 臂内倒位； 臂间倒位。 倒位杂合体减数分裂前期 倒位染色体与正常染色体联会，在倒位区段形成“倒位环”。 臂内倒位杂合体的交换 臂间倒位杂合体的交换 倒位的遗传学效应 基因间距离关系（连锁强度）发生改变； 抑制或大大降低倒位环内的基因重组 倒位的应用 平衡致死系：永远以杂合状态保存下来，不发生分离的品系。 果蝇第2染色体有一显性基因Cy（翻翅），纯合致死（隐性致死），其同源染色体有一显性基因S（星状眼），纯合致死。第2染色体左右臂各有一倒位，从而抑制了整个第2染色体的交换。 要保持一个平衡致死系，必须满足下面两个条件： （1）一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因。（Cy和S） （2）这两个非等位的隐性致死基因始终处于个别的同源染色体上。（不会发生交换重组） （如上例中，倒位抑制了交换） 4、易位：某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 相互易位：两个非同源染色体都折断了，随后又交换地重新接合起来，称之相互易位。常见。 易位的遗传学效应 ◆同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体有假连锁现象。 ◆易位会造成染色体“融合”而导致染色体数的变异（罗伯逊易位）。这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中。 例：果蝇的假连锁现象（利用了雄果蝇的完全连锁） （3）染色体数目改变（自学, p1155） 生物一个属中二倍体配子中具有的全部染色体称为该生物属的一个染色体组。 染色体基数 x ：一个物种染色体组的染色体数目。 整倍体：染色体数目是x的整倍数的生物个体。 多倍体： 具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。 同源多倍体 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。 异源多倍体 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。 同源多倍体的特征 形态特征：一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加： 也有例外 细胞与细胞核体积增大； 组织器官 气孔、保卫细胞、叶片、花朵等 巨大化，生物个体更高大粗壮； 成熟期延迟、生育期延长。 生理特征： 由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如： 大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％； 玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％。 同源多倍体的特征 生殖特征： 配子育性降低甚至完全不育。 特殊表型变异： 基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现； 西葫芦的果形变异：二倍体 梨形 ?四倍体 扁圆 ； 非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，比该物种正常合子多或少一个以至若干个的现象。 非整倍体的类型： 三体: 2n+1 （ABCD） ABCD A 双三体: 2n+1+1 （ABCD） ABCD AB 四体: