进行性肌营养不良症-上海交大瑞金医院《神经病学》重点.ppt

进行性肌营养不良症 定 义 遗传性肌肉变性疾病 肌无力和肌萎缩 双侧对称 无感觉障碍 缓慢进行性加重 电生理：肌源性损害，神经传导速度正常 肌肉病理：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生，肌肉无异常代谢产物堆积 根据： --- 起始部位 --- 病肌分布 --- 发病年龄 --- 病情进展速度和预后 --- 伴随症状 --- 遗传方式 肌营养不良症的分型 假肥大型肌营养不良症（最常见） Duchenne型肌营养不良症 DMD Becker型肌营养不良症 BMD 面肩肱型肌营养不良症 FSHD 肢带型肌营养不良症 眼咽型肌营养不良症 眼型肌营养不良症 远端型肌营养不良症 Emery-Dreiffus肌营养不良症 先天型肌营养不良症 Duchenne型肌营养不良 X性连锁隐性遗传 (只有男婴患病，女性为致病基因携带者） 表达抗肌萎缩蛋白的基因缺陷 发病率：3/10万活男婴 起病年龄：3-5岁 进行性盆带肌无力 --- Gowers征 --- 鸭步 --- 腓肠肌假性肥大 肩胛带肌和上臂肌无力 --- 翼状肩 心肌损害，心率不齐，心脏扩大 预后：差，12岁不能行走，多20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡 肌酶增高 EMG 肌肉活检 Gowers征 腓肠肌假性肥大 翼状肩 正常dystrophin 染色 Dystrophin缺失 ( DMD ) BMD Duchenne肌营养不良症 诊断 临床表现 遗传方式 肌酶 (CK) EMG 肌肉活检 Dystrophine基因和蛋白检测 类型 遗传方式 起病年龄 起始症状 假肥大 进 展 肌痉挛 心 肌 智 能 DMD XR 2-5 岁 骨盆带肌 80％ 快 frequent 50％-80％ diminu BMD XR 儿童 骨盆带肌 90％ 慢 frequent mais leger rare（15％） normal FSHD AD 儿童-成人 面-肩-肱 不常见 慢 rare rare normal LGMD AD AR 10－20岁 盆带 肩带 30% 不同 在晚期 少见 正常 EDMD XR AD 5－15岁 手臂 腓骨肌 无 慢 肩和后颈部 常见且严重 正常 CMD AR 新生儿 近端 无 慢 常见 少见 降低 oculo-pharynge AD 45岁后 眼咽 无 慢 无 无 正常 distal AD AR 12-30岁 远端 无 慢 无 无 正常 myotonie AD 儿童-成人 远端 无 慢 无 常见 降低 鉴别诊断 近端脊肌萎缩症 慢性多发性肌炎 肌萎缩侧索硬化症 重症肌无力 治 疗 无特异性治疗 对症治疗 支持治疗 康复治疗 矫形治疗 避免并发症 基因治疗和干细胞移植