培训课件--Leber遗传性视神经病变.pptVIP

眼底荧光血管造影 视盘毛细血管及小动脉明显迂曲扩张 视乳头黄斑区血管床减少 毛细血管充盈延迟或充盈缺损狭窄, 管径不规则 视盘及盘周无荧光素渗漏 进展期 起病1 月后 视盘充血水肿减轻 视盘及盘周小动脉变细, 部分出现白鞘 视盘周围神经纤维层水肿消退 眼底荧光血管造影 视乳头颞侧动静脉变细 视乳头外周扩张的小动脉及毛细血管减少视乳头黄斑区的毛细血管荧光灌注不足 视网膜颞下方多数血管壁上出现荧光素滞留, 视盘晚期着色 萎缩期 起病半年后 视盘全苍白,边界清楚 视盘周围毛细血管和弯曲的小动脉以及动 静脉分流支明显减少 颞侧上下血管弓旁神经纤维层萎缩 眼底荧光血管造影 视乳头血管总体分布减少动静脉循环时间延长 视乳头区域异常扩张的的小动脉及毛细血管消失, 视网膜动脉显著变细 电生理检查 视觉诱发电位(V EP) 异常, 表现为波幅降低 时程加宽或双峰波形及潜伏期延长 磁共振检查 MR I 检查发现眼眶段视神经至少10mm 以 上有异常高信号 诊断和鉴别诊断 典型临床特征加上家族中至少2 人以上发病是确诊的可靠依据 无家族史者若发现患者母系亲属有特征性眼底和FFA 的改变, 应高度怀疑本病并密切随访 　鉴别诊断 急性期 视神经乳头炎 前部缺血性视神经病变 视盘血管炎等鉴别 鉴别诊断 球后视神经炎 Leber 眼球疼痛(92%) 眼球无疼痛 闪光幻视(30%) 家族史 眼底正常 眼底不正常 大剂量甲强龙冲击 无有效治疗 AION 最常发生在40岁以上 突发性 单眼视力丧失 上下视野缺损水平半盲 高血压病、高血脂病、 糖 尿病 控制和治疗血管危险因素 阿司匹林75-100Mg Leber 青春期10～ 20 岁发病,40岁以上发病少 常双眼视力丧失 中心暗点 有家族史 无有效治疗 AION VS Leber 萎缩期 颅内压迫性病 其他遗传类型的视神经萎缩 在治疗方面目前认为无特殊疗效, 尽管日本近期报告称已养出一个具有视网膜特性的胺氧化酶遗传因子, 可望治疗Leber 氏病但仍在探索之中。目前LHON 在世界范围内仍被认为是难治或不治之症。 * * It is exclusively transmitted by women to offspring (maternal inheritance) because the mutation occurs in mitochondrial DNA (mtDNA) ?only the egg contributes mtDNA to the embryo Mutation results in substitution of AA histidine for argninine in sturcutre of NADH dehydrogenase (ND 4) in complex I subunit of the mitochondrial respiratory chain Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy ,LHON) 南京脑科医院神经内科 徐肖 　定义 Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary op tic neuropathy ,LHON) 是一种以母系遗传为特征的线粒体遗传病 Leber遗传性视神经病是被证实的第一种母系遗传的疾病，至今尚未发现一个男性患者将此病传给后代。 LHON是以德国眼科医生Theodor Leber的名字命名的。 Leber T 医生 Maternal inheritance Mutation occurs in mitochondrial DNA (mtDNA) Only the egg contributes mtDNA to the embryo Hypothetical exampl