常见新筛疾病的简概览.ppt

新筛现状: 建立串联质谱平台的机构可以筛查30余种； 2000年我国新筛工作全面铺开，筛查以PKU、CH为主，部分地区开展G6PD、CAH的筛查，新筛病种的拓展是趋势。 起病时间 甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良： 生后3～6个月出现症状 甲状腺异位： 生后数年后出现症状 　　　PKU是一种常见的氨基酸代谢病，是肝脏苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍。为常染色体隐性遗传病。我国发病率1：11000。 　 苯丙氨酸代谢途径 经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制 非经典型PKU（ BH４缺乏）发病机制 CH: 内分泌疾病 PKU: 氨基酸代谢病 G6PD：糖代谢病 CAH： 内分泌代谢异常 新生儿筛查 ?? 苯丙氨酸≥ 2mg/dl ?? 鉴别诊断 ?? 通过营养支持来校正代谢不平衡 酮尿症 诊治流程 诊断： 高苯丙氨酸血症（HPA）: 新生儿血苯丙氨酸浓度持续? 2mg/dl 苯丙酮尿症（PKU)：经典型20mg/dl 四氢生物蝶呤缺乏症 治疗原则： 饮食治疗—低或无苯丙氨酸饮食 限制天然蛋白质的摄入，控制苯丙氨酸 摄取量 如：瘦肉、蛋类、鱼虾、