人类遗传病幻灯片.pptVIP

第五节 人类遗传病 概念： 遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病. 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 （一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种。 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，在群体中发病率较高，且比较容易受环境影响。 （三）染色体异常遗传病 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 遗传病的危害 四、遗传病的监测和预防 ２、遗传咨询 ３、产前诊断 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。 2 进行遗传咨询 遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导” 主要包括以下几个内容和步骤： （1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。 （2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病 （3）推算出后代的再发风险率 （4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。 3 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 白化病 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 唇裂 21三体综合征 　属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： 我国承担的具体内容 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。 人类基因组计划的意义 反馈 苯丙酮尿症 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 进行性肌营养不良 青少年型糖尿病 性腺发育不良 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X染色体显性遗传 X染色体隐性遗传 多基因遗传病 常染色体病 性染色体病 先天性愚型 性腺发育不良 1、人类基因组计划正式启动于哪一年？ 2、人类基因组计划的目的是什么？ 3、哪几个国家参加了这项工作？ 4、中国承担了多少测序工作？ 5、人类基因组计划有何意义？ 6、人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？ 五、人类基因组计划与人体健康 HGP (Human Genome Project) 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个 人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划之后的第三大科学计划，它对人类认识自身，提高健康水平，推动生命科学、医学、生物技术、制药业、农业等的发展具有极其重要的意义 。 课后练习 基础题 1.（1）×；（2