《遗传病的类型》描述.pptVIP

第三节 人类遗传病 二、遗传病的类型 1、染色体异常遗传病 2、单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. 特点： 1.多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高 性腺发育不良(特纳氏综合症) 原因：患者缺少了一条X染 色体 类型：性染色体异常遗传病 症状：患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 白化病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 进行性肌营养不良（假肥大型） 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 唇裂 “天才指挥家”——舟舟 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失 类型：常染色体病 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 多指 并指 软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 结肠息肉均癌变率达50％，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有