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分子生物学复习资料 名词解释 表现型：是生物内在遗传因子的外在表现，是生物的一整套显而易见的遗传性状 。 基因型：是某一生物个体全部基因组合的总称。遗传单位细胞中能改变自身位置的一段脱氧核糖核酸（ DNA）序列从染色体上的一个位置转移到另一个位置，或者从质粒转移到染色体上结构基因，由若干个编码序列和非编码序列互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码序列再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因基因序列中的一段无终止序列打断的碱基序列，可编码相应的蛋白核苷酸序列，从起始密码子到终止密码子的阅读框可编码完整的多肽链，其间不存在使翻译中断的终止密码子真核细胞中，许多相关的基因常按功能成套组合基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，位于染色体的特殊区域。DNA聚合酶的共同特点是： 需要提供合成模板；不能起始新的DNA链，必须要有引物提供3－OH；合成的方向都是5→3；④除聚合DNA外还有其它功能。 所有原核和真核的DNA聚合酶都具有相同的合成活性，都可以在3－OH上加核苷酸使链延伸 5→3的聚合酶活性外，还具有5-核酸 外切酶和3-核酸外切酶的活性 （5）DNA polⅡ：具有聚合酶的活性和3-核酸外切酶的活性，但无5-核酸外切酶活性 （6）DNA polⅢ：含多个亚基，具有5→3的聚合酶活性和3→5外切酶活性，且由不同亚基承担 亚基：是指具有四级结构的蛋白质分子中，由一条多肽链折叠成的三级结构的球蛋白3-核酸外切酶的活性来执行 错配修复：是细胞最后一道“防线”专门修复复制中错配的核苷酸。 使用RNA作为引物：似乎既耗能，又耗时；DNA复制的极性也与忠实性相关 逆转录：以RNA为模板合成DNA 导致DNA损伤的因素与类型 细胞内因：（1）DNA结构本身不稳定； （2）DNA复制过程中自然发生错误，主要是碱基互补配对； （3）细胞内活性氧带来的破坏作用 环境因素：化学（化学诱变剂：黄曲霉素、芥子气、烷基化试剂...）与物理因素（紫外辐射和离子辐射） DNA损伤分为： （1）碱基损伤： ①碱基丢失，水分子进攻DNA分子上的糖苷键（链接碱基和核糖）引起，以嘌呤为主。危害：导致癌症； ②碱基转换，含有氨基的碱基自发或在化学试剂（亚硝酸）的作用下发生脱氨基反应，A和C→I和U； ③碱基修饰，某些化学试剂、生物试剂或ROS直接作用碱基造成，如：烷基化修饰鸟嘌呤→6-烷基鸟嘌呤； ④碱基交联，紫外线导致DNA链上相邻的嘧啶碱基，主要是T之间形成环丁烷嘧啶二聚体或6-4光产物； ⑤碱基错配，4中脱氧核苷三磷酸浓度的失调、碱基的互变异构或碱基之间的差别不足以让聚合酶正确区分。 DNA链的损伤 ①链的断裂：离子辐射、化学试剂；②DNA链的交联：双功能试剂的作用；③DNA与蛋白质之间的交联：UV可以诱导DNA与结合在其上的蛋白质形成共价交联。 DNA的修复机制 （1）直接修复：不需要将受损伤的碱基切除，直接将其逆转为正常的碱基。（嘧啶二聚体、6-烷基鸟嘌呤） （2）切除修复：先切除损伤的碱基或核苷酸，后重新组合成正常的核苷酸，再经连接酶重新连接，经历识别、切除、重新合成合重新连接四个过程。 碱基切除修复和核苷酸切除修复（如何识别损伤） 碱基切除修复BER：直接识别具体的受损伤的碱基，识别的标记是受损伤碱基的化学变化 核苷酸切除修复NER：识别损伤对DNA双螺旋结构造成的扭曲。 DNA糖苷酶：具有修复较轻的碱基损伤，并具催化切除功能的酶。所有的DNA糖苷酶都是沿着双螺旋的小沟扫描DNA，发现受损伤的碱基后即与DNA结合，并诱导DNA结构发生歪曲，使损伤碱基被挤出双螺旋进入DNA糖苷酶的活性中心进行切割。 AP内切酶：剪切掉DNA 5端脱嘌呤和脱嘧啶位点的蛋白质酶。（作用位点：DNA分子经DNA核苷酶作用产生的无嘌呤或无嘧啶位点） （3）双键断裂修复（DSBR)：①同源重组：通过同源重组从同源染色体中获得合适的修复断裂的信息，精确度较高；②非同源末端连接（NHEJ)：能在无序列同源的情况下，让断裂的末端重新连接起来，精确性低，但是人类修复双链断裂的主要方式。 （4）易错修复：由高水平的DNA损伤引起的多种基因的协同诱导作用 重组修复（损伤跨越）：在DNA进行复制时，由于该损伤部位不能成为模板，不能合成互补的DNA链，所以产生缺口，而从原来DNA的对应部位切出相应的部分将缺口填满，从而产生完整无损的子代DNA的这种修复现象。 重组跨越：利用同源重组的方法将DNA模板进行交换以克服损伤对复制的障碍。 跨越合成：有特殊的DNA pol