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产前诊断中心 南京鼓楼医院 产前诊断中绒毛、脐血、羊水取样及标本培养 南京大学附属鼓楼医院妇产科 产前诊断中心 李 洁 副主任医生 2006年11月 产前诊断指征 夫妇任一方有染色体异常； 曾生育过染色体病患者； 夫妇任一方为单基因病患者； 曾生育过单基因病患者； 有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史； 产前诊断指征 羊水过多的孕妇； 夫妇任一方曾接触致畸因素； 孕妇年龄大于35岁； 有遗传病家族史的近亲婚配的夫妇。 产前筛查高风险的孕妇 超声胎儿结构筛查胎儿有结构异常的孕妇 产前诊断的方法 羊膜腔穿刺取样（amniocentesis） 绒毛穿刺取样（chorion villus sampling,cvs） 脐带血取样（periumbilical cord blood sampling,PUBS） 植入前诊断（preimplantaton genetic diagnosis,PGD） 产前诊断的方法 胎儿组织取样（皮肤、肝脏） 胎儿镜（fetoscope） 胚胎镜（embryoscope） 胎儿超声波图象（fetal ultrasound imaging） 母体外周血胎儿细胞检测（cell-storing） 绒毛穿刺取样—历史 1975年 我国鞍山钢铁公司铁东医院首次问世（经宫颈盲吸法，准确率95%，自然流产率9.3%，出生婴儿未发现异常） 莫斯科产科研究所（超声引导下经宫颈吸样） 1983您 Ward 和 Brambati 分别于英国和意大利发表文章介绍绒毛取样及核型分析 绒毛穿刺取样—时间 妊娠9—11周 绒毛穿刺取样—抽取量 20mg左右 （染色体核型分析约需10mg，DNA分析约需5mg，生化测定约需5-10mg） 绒毛穿刺取样—并发症 胎儿丢失 胎儿肢体发育缺陷（LRD） CVS并发症—胎儿丢失 CVS的流产率不比amniocentesis高 经宫颈和经腹取样安全性相同（Jackson,1992） 多胎取样高于单胎取样（Pergament,1992） CVS并发症－LRD 1999年WHO发布CVS综合性资料认为CVS与LRD无关（216，381例CVS中115例出现LRD发生率1：1881，总的人群发生率1：1642） 世界各地相关资料综合，9周以下CVS出现LRD的机会高，但原因尚不清楚 CVS不应在小于孕10周的条件下进行 绒毛穿刺取样—方法 经宫颈（transcervical） 经腹（transabdorminal） CVS方法—经宫颈取样 B超采用高分辨的扇扫式或凸阵式实时超声诊断仪，经腹探头频率3.5MHz,经阴道探头频率5 - 7MHz。 采用特制较细的滋养层活检导管（多聚乙烯导管），其塑料导管外径1.4 – 1.6 mm,长20cm,带有导管芯，导管前端稍弯，外形似宫腔探子。 导管另一端连接10-20ml含有2-4ml生理盐水的注射器 CVS方法—经腹取样 双针活检系统由1根长15cm、外径1.2mm的18号引导套针，及1根长20cm、外径0.8mm的22号活检针组成。 在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘绒毛边缘部分，拔出针芯，然后将活检针经引导套针内送入胎盘绒毛组织,连接含2-4ml生理盐水的20ml注射器，以5ml的负压上下移动活检针吸取绒毛组织 CVS注意事项 动作要轻柔 穿刺部位在胎盘绒毛叶 抽吸次数不宜过多 羊膜腔穿刺—历史 1956年 Fucks进行羊膜腔穿刺行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血诊断 1966年 Mark steele和Roy Breg从羊水中分离出羊水细胞培养成功并行胎儿核型分析 羊膜腔穿刺—时间 16—20周 羊膜腔穿刺—抽取量 20—30ml 抽取的羊水用途 核型分析——诊断染色体病 DNA分析——诊断单基因病 生化测定——诊断NTD、代谢性疾病 羊水穿刺 穿刺前孕妇俯卧位摇动腹部 超声波定位引 导 采用22号或21号带芯长腰穿刺针头 垂直、快速进针 抽取羊水2ml弃置，换空针抽取羊水 羊膜腔穿刺—并发症 胎儿丢失 羊膜腔感染 羊水渗漏 穿刺部位的出血、血肿 羊穿并发症---胎儿丢失 1976年，Nihd Registry 报道流产率3.5% 1986年，Tabor et al 报道流产率1.7% 1995年，Bombard et al 报道流产率1.3% 2000年, Antsaklis 报道流产率2.1% 脐带血穿刺—历史 1972年，Valenti用儿科膀胱镜在中期妊娠孕妇行子宫切开术插入羊膜腔，获取脐血标本。 1979年，Rodeck和Campell应用胎儿镜行脐带血管穿刺，但由于并发症高，应用受到限制。 1983年，Ternand Daffos超声引导下经皮脐血管穿刺取血（Cordocentesis） 脐带血穿刺—时间 1