4遗传变异.ppt

一、遗传学的概念 遗 传：生物世代间的延续 变 异：生物个体间的差异 ——生物进化的保证 遗传学：研究生物的遗传与变异的学科 2.孟德尔第二定律－－自由组合律 四、从DNA到 蛋白质 遗传密码子具有以下基本特点 （1）遗传密码为三联体 （2）遗传密码间无逗号 （3）遗传密码的有序性 （4）遗传密码间存在简并现象 （5）遗传密码间不能重复利用 （6）遗传密码包含起始密码子和终止密码子 （7）遗传密码的通用性 1.孟德尔遗传因子 2.基因位于染色体上 3.基因是有功能的是遗传物质、基因是有功能的DNA片断。 4.染色体与DNA的关系 六、生物的变异 染色体的畸变 基因突变 单基因病 多基因病 1、染色体畸变 人类的猫叫综合症： 第5号染色体短臂缺失一部分，患儿哭声类似猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但实则智力低下非常严重（IQ常低于20）。 发病率：1:50,000 人类的猫叫综合症： 性染色体与性别畸形 基因突变的特性 （1）随机性 （2）突变的多方向性和复等位基因 一个基因可能存在多种突变体 （3）稀有性 （4）可逆性 基因的结构发生改变，编码氨基酸的DNA碱 基发生变化，通常有碱基替换，移码突变等。三 联体密码改变，编码的氨基酸、蛋白质的结构功 能随之改变。诱发基因突变的因素又称诱变剂， 常见的诱变剂有： （1） 烷化剂：引起DNA中A和G，T和C碱基转换 （2） 碱基类似物：以假乱真，如：5-Bu，2氨基嘌呤 （3） 造成DNA增加或减少一、二个碱基：丫啶类染料，氮芥类衍生物等 基因突变与性状改变 七、遗传与优生 遗传病：是指遗传物质改变而导致的疾病 遗传病诊断与治疗 1.遗传病— 8000多种 人类中有约10%的人患有单基因遗传病，约20%的人患有多基因遗传病，还有染色体病等，粗略估计，约25%的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由遗传疾病引起的，约1/3的人受遗传病所累。由于表现程度不同，往往不大注意。我国每年出生的1500多万个婴儿中，3%（约36万）出生缺陷，其中80%是遗传因素造成的。智商（IQ）低于70者占总人口的2.2%，其中严重智力低下者约占0.2%（约200多万）。遗传病也是造成人类寿命缩短的主要因素 常染色体显性基因的遗传 常染色体显性遗传病的特点 患者一般携带一个致病基因 子代的患病概率为1:1 传代过程中与性别无关，男女患病率一致。 常染色体隐性遗传病的特点 患者的一对等位基因必定都是致病基因 患者双亲为携带者杂合子 患者的兄弟姐妹中的患病概率为1:3 患病概率和传代过程与性别无关，男女患病率一致。 Ｘ连锁的显性遗传病特点 患者一般携带一个致病基因； 若女方为患者，其子女患病的概率为1:1，且子女中男女患病概率为1:1； 若男方为患者，其子女患病的概率为1:1，但患者均为女性。 X连锁的隐性遗传病特点 群体中男性患者多于女性患者； 女性必定携带两个致病基因才可发病，男性携带一个致病基因就足以发病； 女性携带者的子女中的患病率为1:3，且为男性； 男性患者的子女中儿子均正常，女儿均为携带者，致病基因可由其女儿传给外孙，即隔代遗传； 2.遗传病诊断 临床水平 细胞水平染色体、细胞、组织检查 分子水平一是检测基因产物-蛋白质、酶的量和活性。二是检测酶促反应底物或产物的变化 基因水平核酸分子杂交法、PCR法、限制性内切酶法、核酸测序法等 3.遗传病的治疗 基因治疗是从根本上治疗遗传病的方法： 转移载体 外源基因导入的化学和物理方法 基因治疗的方式 反义疗法 核酶的基因治疗 1)转移载体 常用病毒作为基因转移的载体。 基因转移的方法主要有： 重组反转录病毒（RNA病毒） 介导的基因转移 重组DNA病毒介导的基因转移 2)化学疗法与物理疗法 化学方法 用磷酸钙微量沉淀外源DNA，然后与靶细胞混合；靶细胞摄入沉淀物，外源基因进入核内，与染色体发生整合 物理方法 主要有显微注射法和电穿透法。电穿透法是借助电流使DNA直接穿过细胞膜，从而转入细胞中 3)基因治疗的方式 体外原位治疗： 从患者体内取出带有基因缺陷的细胞 通过基因转移进行遗传修正 将经过遗传修正后的细胞进行选择和培养 将修正后的细胞通过融合或移植的方法转入患者 体内基因治疗： 通过转移载体将具有治疗功能的基因直接转入病人的某一特定组织中 4)反义疗法 通过阻遏或降低目的基因的表达达到治疗的目的。反义疗法通过引入目的基因的mRNA的反义序列与mRNA相配对后，用于翻译的RNA的量就大大减少，因而合成的蛋白质的量也相应大大减少 5)核酶