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突变和修复 第一节 突变概述 一、突变的定义： 可以通过复制而遗传的DNA结构的任何永久性改变，称为突变。 相关概念： 突变体:携带突变的生物个体、群体或株系 突变基因－野生型基因（没有发生突变的基因） 突变剂:引起突变的物理化学因素 二、突变的分类 多点突变 碱基插入 insertion 单点突变 碱基缺失 deletion point mutation 碱基替代 Base mispairing 颠换 transversion 碱基替代 A transversion is a mutation in which a purine is replaced by a pyrimidine or vice versa 转换 transition A transition is a mutation in which one pyrimidine is replaced by the other and/or in which one purine is replaced by the other. 同义突变 错义突变 无义突变 错义突变 中性突变：不影响蛋白活性，不 表现明显性状变化 渗透突变：产物仍有部分活性的 错义突变Leaky mutations 致死突变 Lethal mutations 无声突变 同义突变 中性突变 非条件型突变 条件型突变：表现为条件致死。也就是在许可 条件下生长正常或接近正常，而 在非许可条件下表现出病态或死亡。 其中，温度敏感型突变体研究得最多 正向突变：Forward mutations inactivate a wild-type gene 回复突变：back mutation A back mutation reverses the effect of a mutation that had inactivated a gene; thus it restores wild type. true reversion （原位回复突变） 回复突变 Second-site reversion occurs when a second mutation suppresses the effect of a first mutation（第二点突变或抑制突变） 第二节 诱发突变和自发突变 一、碱基类似物： 能与互补链上的碱基生成H键配对，DNA聚合酶的校对功能不能察觉。 经常发生酮式和烯醇式的互变异构，在复制子代时引起配对性质的改变，如： 5－溴尿嘧啶（BU） 酮式 与A配对 烯醇式 与G配对 二、DNA分子上碱基的化学修饰： 亚硝酸 ： 亚硝酸可以在PH5的缓冲溶液中通过氧化作用，以氧代替腺嘌呤和胞嘧啶C6位置上的氨基，使腺嘌呤和胞嘧啶变成次黄嘌呤和尿嘧啶 烷化剂：如甲基磺酸甲酯(NMS) 烷化剂可将烷基(如甲基)加入到核酸上各种位点 O6－甲基鸟嘌呤可与T配对 三、嵌合剂的致突变作用： 嵌合剂可以嵌合到DNA碱基对之间，使原来相邻的碱基对分开一定的距离。使其在复制中引入一个新的碱基或缺失一个碱基 ，引起阅读框的改变。 如：吖啶 类染料分子－吖啶 橙、原黄素等 四、转座成分的致突变作用： Insertions are the most common type of mutation 五、增变基因 (mutator gene)： 增变基因的突变引起整个基因组突变率的明显上升。如编码DNA聚合酶的各个基因，和修复相关酶的基因。 六、紫外线和高能射线的致突变作用 紫外线可以使胸腺嘧啶联会成二聚体 电离辐射对生物分子损伤与自由基生成密切相关 七、突变热点： A hotspot is a site in the genome at which the frequency of mutation (or recombination) is very much increased, usually by at least a