地中海贫血剖析.pptVIP

地中海贫血 又称为海洋性贫血，简称地贫），是由于人体内造血所需的珠蛋白基因缺失或者突变，使血液中红细胞异常，导致的一种慢性溶血性遗传病，常染色体隐性遗传。 地中海贫血-遗传性人类血红蛋白病 ? 地中海贫血 ?-地中海贫血 ?-地中海贫血 ??-地中海贫血 遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症 地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症 地中海贫血广泛分布于热带 和亚热带地区。世界： 3.5亿人口为地贫基因携带者 中国南方是地贫高发区 人群地贫携带率： 3%-24% 地中海贫血人群分布及携带情况 地中海贫血的临床特征 ?小细胞低色素性溶血型贫血 中、重度 ?黄疸、肝脾肿大 脾大明显 ?骨髓扩增、发育迟缓、呈现地贫面容 ?合并感染 ?Barts 水肿胎 α地贫,宫内或出生后半小时内死亡 中重型β地贫 地中海贫血是严重致残、致死性疾病 地中海贫血遗传规律及防控对策 双亲携带有同型地中海贫血基因，其子女有1/4的概率为地中海贫血患者 通过产前诊断干预阻止患儿出生可以降低地贫发生率 地中海血贫携带者筛查及产前诊断流程 被检对象（婚前或孕早、中期） 血液学分析（MCH?，HbA2% ） 排除地贫 地贫携带者 遗传咨询，配偶检查 地贫携带者 排除地贫 遗传咨询 双亲基因分析 胎儿产前诊断 终止妊娠 血液学分析（MCH?，HbA2%）