产前筛查的对象? 预产年龄35周岁的孕妇,排除双胎、辅助生育、染色体异常等特殊情况。 为什么要进行产前筛查? 发病率高——1/750 社会经济负担大 产前筛查的目标疾病 21三体综合征(唐氏综合征) 18三体综合征 开放性神经管畸形(ONTD) 21三体综合征、18三体综合征 唐氏综合征 又称“先天愚型”, 病因是多了一条 21号染色体。 18三体综合征, 病因是多了一条 18号染色体。 21三体、18三体是遗传病吗? 年龄是筛查DS的有效指标 DS的发病率与孕妇的年龄有关,年龄越大,发病率越高。 凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇 血清筛查方案的选择 1、孕早期筛查(9周-13周) PAPP-A Free-βHCG (9~13W) (9~13W) 2、孕中期筛查(15周-20周) AFP Free-βHCG υE3 (15~20W) (15~20W) (15~20W) 1、孕妇预产年龄≥35周岁; 2、21三体风险≥1/270; 3、18三体风险≥1/350; 4、ONTD 阳性 产前诊断
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