产前诊断的新进展精讲.ppt

流产组织的FISH检测 胚胎染色体异常引起的流产占50-60%， 流产组织荧光原位杂交（FISH）检测可以快速准确地析13/16/18/21/22/X/Y 七种染色体数目异常， 诊断周期短，对标本的要求低。 聚合酶链反应分析 PCR 特定DNA片段体外扩增技术 聚合酶链反应的应用 Fluorescent Labeling Reference Test Co-Hybridization Scanning Data Analysis Normal Ratio =2/2=1 log2Ratio = 0 Deletion: Ratio =1/2 log2Ratio = -1 Duplication: Ratio =3/2 log2Ratio = 0.58 比较基因组杂交（array-CGH） 基因组样本和对照之间的DNA拷贝数变异 缺失 复制 染色体非平衡的迁移置换 CGH芯片可以在全基因组范围内检测以上三种染色体异常现象 Prader-willi综合症 15号染色体q11.2-q13的缺失将引起PWS的发生，主要表现为智力低下和肥胖。 一般，我们知道，基因组DNA拷贝数变化包括缺失、复制和非对称平衡的片段置换。 缺失指的是相对于对照，样本染色体上有一部分缺失不见了。复制指的是样本染色体上有一段增加翻倍了，而非平衡的迁移置换指的是两个染色体之间发生了片段交换，而且交换的片