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医学遗传学名词解释 1. 断裂基因?（?split?gene）：真核生物基因的编码程序被非编码基因所分割所呈现出断裂状的基因。 2. 基因表达??（gene?expression）：mRNA链上每三个相邻的核苷酸被翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸。 3. 基因突变??（gene?mutation）：是指基因内部核苷酸的改变，最小可是一个碱基对的置换、插入或缺失。4. 移码突变??（frame?shift?mutation）：一个或少数几个碱基对的插入或缺失所引起的突变，使插入点或缺失点后的三联体密码组合都发生了改变。 5. 动态突变??（dynamic?mutation）：指突变DNA随着亲代向子代的传递过程中重复序列拷贝数的增加的突变。 6. 先天性代谢缺陷?|遗传性酶病（inborn?errors?of?metabolism）：由于基因突变导致酶蛋白分子结构或数量异常所引起的代谢性疾病。 7. 分子病?（?molecular?disease）：基因突变导致蛋白质合成异常引起的疾病。 8. 单基因遗传病（?monogenetic?disease）：是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，遗传方式符合孟德尔遗传定律。 9. 系谱??（pedigree：是表明在某个家庭中某种遗传病发病情况的一个图解。 10. 先证者?（proband：指在该家庭中第一个被