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Cushing综合征 Cushing综合征病理生理 1 2 Cushing综合征病因分类 3 Cushing综合征诊断治疗 4 Cushing综合征临床表现 Cushing综合征病理生理 1 2 Cushing综合征病因分类 3 Cushing综合征诊断治疗 4 Cushing综合征临床表现 临床表现分类 临床表现 典型病例 早期病例 周期性 以并发症为主者 重型 脂质代谢紊乱： 向心性肥胖、满月脸、水牛背、多血质、紫纹等。锁骨上窝脂肪垫。颊部及锁骨上窝脂肪堆积有特征性 典型病例 蛋白质代谢紊乱： 皮肤菲薄，皮肤弹性纤维断裂，可见微血管的红色--紫纹。毛细血管脆性增加易有皮下淤血。肌萎缩及无力。骨质疏松，病理性骨折 过多Cortisol致潴钠排钾，低血钾、水肿及夜尿增加，低血钾性碱中毒(异位ACTH综合征和肾上腺皮质癌) 外周组织糖利用少 肝糖输出增多 糖异生增加 糖耐量受损 继发性 (类固醇性)糖尿病 导致高血压的原因： Cortisol盐皮质样作用 容量扩张 血管活性物加压反应增强 血管舒张受抑制 典型病例 糖代谢紊乱 电解质紊乱 心血管病变 免疫功能抑制 抗体形成受阻 中性粒细胞吞噬减弱 肌无力、不同程度的神经、情绪反应。可有类偏狂。 多血质:(RBC，WBC增多) 淋巴组织萎缩 淋巴细胞和白细胞百分比率减少 典型病例 全身及神经系统 对感染抵 抗力下降 血液系统 改变 性腺功能障碍 机制：肾上腺雄激素产生过多及皮质醇抑制垂体促性腺激素。女性多囊卵巢综合征：月经紊乱或闭经、痤疮、多毛、男性化(生须、喉结增大、乳房萎缩、阴蒂肥大—肾上腺癌？) 男性性功能低下：阴茎缩小, 睾丸变软 典型病例 重型: 多见于异位ACTH综合征迅速进展型或肾上腺皮质癌 病情重，进展迅速，摄食减少 主要特征为：体重减轻，严重高血压和水肿，低钾性碱中毒，女性男性化 异位ACTH综合征可有皮肤色素沉着加深。 早期病例: 以高血压为主要表现，向心性肥胖不够显著； 全身情况较好，但游离皮质醇增高。 以并发症就诊者： 一般年龄较大，库欣综合征已被忽视。 多以心衰、脑卒中、病理性骨折、精神、神经症状以及肺部感染就诊。 周期性或间隙性发作者： 机制和病因不清，部分病例可能为垂体性或异位ACTH性。 Cushing综合征病理生理 1 2 Cushing综合征病因分类 3 Cushing综合征诊断治疗 4 Cushing综合征临床表现 ACTH依赖性的库欣综合征 （70%-80%） 库欣病（70%） 异位ACTH综合征 垂体微腺瘤（90%） 垂体肿瘤多5mm 大腺瘤 中国库欣病诊治专家共识（2015） 异位CRH综合征 （罕见） Cushing综合征病因分类 Cushing综合征病因分类 ACTH非依赖性的库欣综合征 （20%-30%） 肾上腺皮质腺瘤 肾上腺皮质癌 不依赖ACTH的双侧肾上腺小结节性增生 不依赖ACTH的双侧肾上腺大结节性增生 Cushing综合征病理生理 1 2 Cushing综合征病因分类 3 Cushing综合征诊断治疗 4 Cushing综合征临床表现 推荐对以下人群进行库欣综合征筛查： 年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现； 具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重，特别是有典型症状，如肌病、多血质、紫纹、瘀斑和皮肤变薄的患者 体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童 肾上腺意外瘤患者 2011库欣综合征专家共识 筛查人群 疑诊CS的筛查试验 24h尿游离皮质醇（UFC) 午夜血清/唾液皮质醇测定 1mg过夜地塞米松抑制试验（ODST)： 经典小剂量DST(LDDST）? 诊断CS的敏感性可达到91% - 96%，但至少测定2次。 午夜血清皮质醇值≥50 nmol/L，敏感性达100％，但特异性仅20％。  服药后血清皮质醇值≥50 nmol/L,为不抑制，诊断CS的敏感性95%、特异性约80%； UFC未能下降到正常值下限以下或服药后血皮质醇≥50 nmol/L，为LDDST不被抑制。两者敏感性和特异性相差不大，敏感性均95%。 中国库欣病诊治专家共识（2015） 如2项以上检查异常，则高度怀疑CS，需要进行下一步定位检查。  ODST 试验方法：第1天晨8：00取血(对照)后，于次日0：00口服地塞米松1 mg，晨8：00再次取血(服药后)，测血清皮质醇水平 结果判定：服药后血清皮质醇值≥50 nmol/L（1.8?μg?/dl）为不抑制，诊断CS的敏感性95%、特异性约80%；若提高切点至140 nmol/L（5μg?/dl），其敏感性为91%，特异性可提高至95%，但敏感性降低。 LDD