医学遗传学概要.docVIP

【1】绪论 遗传 生物物种世代间的延续 变异 生物亲子个体间的差异 遗传学 研究生物的遗传与变异的学科 医学遗传学 是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病 遗传病 遗传物质改变所导致的疾病 遗传病的分类 单基因病多基因病体细胞遗传病线粒体遗传病染色体病 性状 是由基因与环境共同作用的结果，性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。 遗传病的特征1、垂直传递（传播方式）：即上下代之间按一定的方式垂直传递，不会呈“水平方式”传递，不会延伸至无亲缘关系的个体。2、遗传物质的突变引起。3、先天性（指由生殖C带来）即“先天禀赋”或生来就有的特性。4、家族性。5、终生性。6、患者与亲代之间有一定比例 等位基因 位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因 复等位基因 同源染色体的相同位点上，可以存在两个以上的等位基因 显性基因 显性性状 隐性基因 隐性性状 【2】分子基础里的讨论题目 常染色质和异染色质 细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小（紧密），分散度大（呈凝