必修第四单元第二讲人类遗传病(医学课件).pptVIP

(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现 随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。 ①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗 传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21三体形成的原因是____________________________________。 ②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是_____________________。 [解析]　(1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该病为常染色体上的显性遗传，且基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，该女患者与aa婚配，后代正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。对照谷氨酸密码子和终止密码子可知G－C突变成A－T，新合成的蛋白质由于氨基酸的减少，使相对分子质量减小。(2)父亲基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，21三体综合征患者的基因型是 “＋＋－”，这说明患者是由异常的精子“＋＋”和正常的卵子“－”结合的受精卵发育来的。异常精子“＋＋”是由父亲“＋－”减数第二次分裂后期“＋＋”染色体没有移向两极造成