数量遗传学论文猪QTL定位研究进展.docVIP

猪QTL定位研究进展 罗 琰 (华中农业大学 动物科技学院，湖北 武汉 430070) 摘要：数量性状位点(QTL)的定位是鉴别家畜控制重要经济性状基因的第一步。人类基因组计划和分子生物学技术的飞速发展及其应用，推动了猪基因图谱的研究进展，使猪的QTL定位研究取得长足的进展，从而为利用分子标记进行数量性状位点的鉴别和定位奠定了坚实的基础。本文概述了影响猪繁殖、生长、肉质、胴体等主要经济性状的QTLs定位研究进展情况。 关键词：猪；QTL；定位；研究进展 猪是人类最早驯养的动物之一，具有重要的经济价值，且其经济性状多受数量性状位点（quantitative trait loci,QTL）控制，因而QTL的研究已成为国际上的研究热点，并已取得了一定的成果。目前对猪数量性状的研究已发展为直接将研究目标指向各个数量性状位点借助各种遗传标记构建遗传连锁图谱通过一定的统计分析方法从而将影响数量性状的多个基因剖分开来将其定位于特定的染色体区域DNA序列。现今，已经检测出了与猪各种性状相关的4928个QTL，为猪的品种改良和数量性状主效基因的检测及应用研究提供了重要的参考依据。? QTL及其定位 QTL的概念是由Geldermann(1975年)最先提出的，是指数量性状QTL不同，即环境特异(environment-specific)，这可能是数量性状易受环境条件影响的遗传基础。此外，应用公共的DNA 标记探针，对不同物种的QTL图谱进行比较研究的结果表明，不同物种间的许多DNA分子标记和QTL图位在基因图谱上十分相似。可能物种间存在着许多共起源的QTL，这样就可以用它来分析物种的起源进化过程[2]。 定位QTL 最常用的方法是分离分析法、候选基因法和基因组扫描法（genomescanning）。分离分析法被认为是根据表型资料检测主效基因的有效方法，同时也可以减少QTL定位的盲目性[3]。 目前借助分子生物学技术进行QTL检测的方法主要有两类，一类是标记-QTL连锁分析（Mark-QTL linkage analysis），也称为基因组扫描（genomescanning）；另一类是候选基因分析(candidate gene approach)[4]。 标记-QTL连锁分析是基于遗传标记座位等位基因与QTL等位基因之间的连锁不平衡关系，通过对遗传标记从亲代到子代遗传过程的追踪以及它们在群体中的分离与数量性状表现之间的关系分析，来判断是否有QTL存在、它们在染色体上的相对位置以及它们的效应大小，因而这类方法的前提是：①要有理想的遗传标记；②要有合适的群体用于进行分析；③在该群体中仍在分离的QTL[5-6]。 2 猪主要经济性状数量性状位点定位研究 2.1 繁殖性状QTL的定位 排卵率是决定猪产仔数高低的一个重要决定因素，对该性状QTL的定位工作一直是动物遗传学家研究的重点内容。1996年，Wilkie等[7]首先发现在8号染色体上存在控制排卵率的QTL。在这之后，Rathje等[8]和Rohrer等[9]的研究也证实了这一结果，Rathje等还将该QTL定位在和标记SW790相距3cm的区域内。但是，三者在该性状的定位区域上并不相同。Wilkie等认为，该QTL位于8号染色体靠近着丝点的区域，Rathje等和Rohrer等则认为分别定位于8号染色体长臂和短臂的端粒末段。Campbell等在2003年把该性状QTL定位于8号染色体上4.8cm处。此外，Rathje和Rohrer两个研究小组的研究结果均显示，在15号染色体上存在控制排卵率性状的QTL，但两者定位的QTL的加性效应正好相反[10]。 在母猪初情期方面，Rohrer等[11-12]利用梅山猪和合成品系猪进行杂交而建立的资源群，采用157个微卫星标记对猪的全基因组扫描时发现，在1号染色体上存在有与初情期有关的QTL，该区域邻近影响背膘厚和眼肌面积的QTL；在10号染色体上也有存在控制初情期的QTL，该QTL所跨区域的遗传距离初步估计为125cm，加性效应为-2.58d，其遗传效应要远大于同群体中位于1号染色体上的QTL(加性效应为9.35d)。 在产仔数性状QTL定位方面，Paszek等对美国伊利诺斯大学的约克夏和梅山猪资源群进行基因组扫描的初步结果显示，在猪7、8号染色体上可能存在影响死胎数的QTL。日本Yasue等对小型猪和梅山猪杂交发现，在6号染色体上可能存在一个终止胎儿发育的基因或基因群，该区域位于标记SW85和SW122之间约7cm的染色体片段上。Braunschweig等(2001)在以上资源群体的108头F2代母猪的8号染色体SW205～1843区间YAC文库进行扩增，通过多位点的最小二乘法分析，发现在SSC 8的99cm处有一个黄体数的QTL。Paszek等(1998b)