2014湖南省高中生物教学论文人类遗传病考点综述.docVIP

人类遗传病考点综述 人类遗传病与健康知识是高考中的热点及难点，虽然在近几年湖南高考理综出现的频率较低，但在其它省市的高考试卷中出现次数较多，所以该部分知识也是我们在高考复习中应重点突破的内容，其考查的知识点主要有：人类遗传病的类型及相关的概念理解，尤其可能涉及到减数分裂和基因突变；人类遗传病的监测和预防及患病概率的相关计算等。 一、人类遗传病的概念、类型及特征 指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 1．单基因遗传病——受一对等位基因控制的遗传病 a．常染色体显性遗传病：患者的亲代以上，代代有患者；双亲患病，可能生出不患病的孩子，即“有中生无”；男、女发病率相同。 b．常染色体隐性遗传病：往往有隔代遗传现象，双亲正常，有可能生出患病的孩子，即“无中生有”，男、女发病率相同。 c．X染色体显性遗传病：（1）除具有显性遗传病的特点外，还具有“父患女必患，儿患母必患”的特征。（2）女性患者多于男性患者。 d．X染色体隐性遗传病：（1）除具有隐性遗传病的特点外，还具有“母患子必患，女患父必患”的特征。（2）男性患者多余女性患者。 e．Y染色体遗传病：患者都是男性，且有“父传子、子传孙”的特点。 2．多基因遗传病——受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 特点：多对基因累加作用，没有明显的显隐性，家族聚集现象和在群体中发病率高等。如：青少年型糖尿病、原发性高血压、哮喘病、冠心病等。 3．染色体异常遗传病——人的染色体发生结构或数目变异引起的遗传病 特点：引起遗传物质发生较大的改变，在显微镜下能观察到，往往造成较严重的后果。如：21三体综合征、猫叫综合征（5号染色体部分缺失）和性腺发育不良等。 注意：（1）区分染色体异常包括染色体结构变异及个别染色体数目的增减 （2）染色体变异会导致基因的数目或排列顺序发生改变 （3）结合减数分裂分析染色体数目异常遗传病产生的原因，尤其分析处于具体哪个时期发生异常。 二、人类遗传病的监测和预防及调查 目的：降低遗传病患儿的出生率，提高人口素质 措施：遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚、提倡适龄生育等。 人群中的遗传病调查：要以单基因遗传病为调查对象、调查的群体要足够大、明确“遗传发病率”和“遗传方式”的区别，如下表所示： 调查内容/项目 调查对象及范围 注意事项 结果分析 遗传发病率 广大人群 随机抽样 选择发病率较高的单基因遗传病，考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数÷被调查总人数×100% 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型 三、解题方法 为提升此类试题解题的速度和准确率，我们可以总结出以下“四部曲”规律。 （一）“第一步曲”：确定遗传方式 1．确认或排除细胞质遗传（母系遗传的特点） 2．确认或排除Y染色体遗传病 3．确定致病基因时位于常染色体上还是X染色体上，先考虑后者，只要不符合X染色体的遗传时，则可判断为常染色体上的遗传 一般除题干和教材已经告知遗传方式的遗传病外，其它遗传病的遗传方式可通过以下方式确定。 （1）根据文字信息确定 ①“有中生无”为显性，若男性患病的母亲和女儿患病，则不是伴性遗传，必为常染色体显性遗传。 ②“无中生有”为隐性，若女性患病的父亲和儿子正常，则不是伴性遗传，必为常染色体隐性遗传。 ③对于无法做出肯定判断的，根据男女患病比例和是否存在交叉遗传进行可能性判定：若男女患病比例相同、无交叉遗传时，多为常染色体遗传；若为隐性遗传、男多于女，最可能是伴X染色体遗传；若为显性遗传、女多于男，则最可能为伴X染色体遗传。 （2）根据典型图例确定 ①父母正常，女患病，为常染色体上隐性遗传病。（A 图 ） ②父母患病，女不患，为常染色体上显性遗传病。（B 图 ） ③母病、女病儿子无病，非 X 染色体上隐性遗传病；（图 1） ④父母正常，儿子有病为常染色体上或 X 染色体上隐性遗传病；（图 2） ⑤父病、儿病女无病，非 X 染色体上显性遗传病；（图 3） ⑥父母患病儿无病，为常染色体上或 X 染色体上显性遗传病。（图4） （3）常见典型图例判断 （二）“第二步曲”：根据遗传病的显隐性、 基因所在位置和表现型， 大致书写基因型 用A和a、B和b、C、D和d依次表示常染色体病、伴X染色体病、伴Y遗传病、X与Y染色体的同源区段病，则隐性个体的基因型为aa、XbXb、 XbY、 YC、 XdYd， 显性个体的基因可大致表示为A＿、 XBX-、 XDY-和X-YD。 （三）“第三步曲”：根据已知条件（亲子代关系）进一步确定显性个体的基因型 一是根据亲代的表现型和基因型确定：若亲代有隐性个体，基因型为杂合子；若亲代无隐性个体，可根据亲本的可能基因型推测个体的可能基因型及概率。二