开放性脊柱裂脊柱特点:纵切 脊柱变形,皮肤连续中断 横切 椎弓“V”型分开 四肢 观察:双上臂及肱骨、双前臂及尺挠 双大腿及股骨、双小腿及胫腓骨 观察切面:肱、尺、挠骨长轴切面 股、胫、腓骨长轴切面 致死性软骨发育不良 病变特征:主要由基因突变造成软骨不发育。导致 严重短肢畸形、窄胸,严重者颅骨椎骨 不钙化,可伴面部、心脏、肾脏等畸形 预后:不能成活 超声特点: 1、肢体异常短小,外形短粗。四肢长骨小于平均值的4倍标准差(SD)以上,FL/AC0.16 2、胸狭小:心/胸0.6(0.33)、TC/AC0.89、胸围均值第5百分位数。 3、椎体骨化不良时,超声不显示脊柱回声或显影不良 4、腹部膨隆、可有腹水及水肿、可有羊水过多, 可合并心、肾、脑、唇畸形 30周胎儿左、右股骨成角弯曲 腹部 观察:肝、胃、双肾、膀胱、肠道、 脐带腹壁入口 观察切面:上腹部横切面、 双肾冠状面和横切面、 脐带腹壁入口切面、 脐动脉水平膀胱横切面 肝、胃、胆 脐孔、双脐 正常小肠、结肠 结肠横径正常值 26周
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