医学遗传学-肿瘤遗传学.pptVIP

肿瘤基因组计划 2008年6月国际癌症基因组计划成立。 由加拿大、美国、英国、中国、澳大利亚、西班牙、法国、德国、印度、日本、意大利等多个国家合作，希望在2020年以前找出所有困扰人类的致癌基因元凶。 2009年12月，桑格研究所在《自然》杂志上刊文宣布，他们率先在世界上破译了肺癌、皮肤癌和乳腺癌的全部基因密码，并绘制出相应的肿瘤基因图谱。 浙江大学医学院附属第二医院肿瘤研究所对结直肠癌研究已经取得了初步的数据。  数目异常 结构异常 意 义： ①鉴别诊断依据 ②早期诊断依据 ③预后判断依据  癌基因（oncogene） 使细胞发生癌变、引起细胞无限增殖和恶性转化的基因。 正常细胞中存在的一类调节细胞生长增殖分化的基因，具有抑制肿瘤细胞增殖作用。 第一个被克隆的肿瘤抑制基因（TSG）-RB 1、TP53(tumor protein p53 )基因 基因定位于17p13.1，长20kb，11个外显子，编码393个氨基酸、53kD蛋白 。 与目前已知的任何一种肿瘤抑制基因和癌基因相比，TP53基因在50%左右的人类恶性肿瘤中存在变异，占第一位。 P53蛋白作为转录因子，参与细胞周期调控、DNA修复、细胞分化、细胞凋亡等。 视网膜母细胞瘤 （RB） 2、肾母细胞瘤(Wilms瘤,WT)(MIM 194090) 第五节 肿瘤发生的遗传