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系谱分析 医学生物学与遗传学教研室 实验目的 实验原理 内容与方法 系谱分析 ① 为什么在第Ⅳ代突然出现患者？ Ⅳ1的致病基因由谁传递而来？为什么Ⅳ代中个体的发病率不是1/4？ ② Ⅲ2-Ⅲ3再生育一个子女，患病的概率为多少？Ⅲ3如与人群中表型正常个体婚配，生出患儿的可能性为多少？(致病基因概率1/100)? ③ 假如Ⅲ2与 Ⅲ3如果还未生育子女，生育患儿的风险为多少？ 若Ⅲ3与人群中表型正常个体婚配，生出患儿的可能性为多少？(致病基因概率1/100)? ① 为什么Ⅲ2没有患病？ ② Ⅲ3如果同正常人结婚，后代患同样疾病的可能性为多少？ ③ Ⅲ6如果同正常人结婚，其子女患该病的概率？ ① 为什么该系谱中男性患者众多，患者致病基因来自于Ⅰ代哪个个体？ ② 如果Ⅱ4与正常人结婚，所生子女患病的可能性多大？ ③ 如果Ⅲ2与正常人结婚，所生子女患病的可能性多大？ P71-72：1-6 【作业及思考题】 （1）一短指女患者（Ⅱ3），他的母亲短指，父亲正常。该女患者兄妹三人，其兄（Ⅱ1）为短指，婚后有2女1男，其中大女儿为短指患者。其弟（Ⅱ5）正常，婚后有2女1男均正常。绘出系谱图分析。并考虑为什么Ⅱ5号的小家系中无患者；估计Ⅱ3和正常人结婚后是否会出现短指症？风险如何？ （2）Hurler综合症为常染色体隐性遗传病。1个男性的父母及外祖父母表型正常，但他的两个哥哥都是该综合症患者，且