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《医学遗传学》自测练习题 1．易位型先天愚型的核型为（ ） 1）46，XX/47，XX，+21 2）45，XX，-14，-21，+t（14q21q） 3）45，XX，-21，-21，+t（21q21q） 4）46，XX，-14，+t（14q21q） 2．四倍体的形成可能是（　　） 1）核内复制 2）不等交换 3）双雄受精 4）双雌受精 3．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带应表示为（　　） 1）1p31　 2）1q31　 3）1p3.1　 4）1q3.1 4．染色质和染色体是（　　） 1）同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 2）不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 3）同一物质在细胞的同一时期的不同表现 4）不同物质在细胞的同一时期的不同表现 5．常染色质是指间期细胞核中（　　） 1）螺旋化程度高，有转录活性的染色质 2）螺旋化程度低，有转录活性的染色质 3）螺旋化程度高，无转录活性的染色质 4）螺旋化程度低，无转录活性的染色质 6．真核细胞中染色体主要是由（　　） 1）DNA和RNA组成　 2）DNA和组蛋白质组成 3）RNA和蛋白质组成　 4）核酸和非组蛋白质组成 7．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（　　）条X染色体。 1）1　　 2）2　　 3）3　　 4）4 8．根据ISCN，人类C组染色体数目为（　　） 1）7对　　　　　　 2）6对 3）6对+X染色体　 4）7对+X染色体 9．嵌合体形成的原因可能是（　　） 1）卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 2）卵裂过程中发生了染色体的不分离 3）生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 4）生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 10．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（　　） 1）单倍体　 2）三倍体　 3）单体型　 4）三体型 11．46,XY,t（4;6）（q35;q21）表示（　　） 1）一女性体内发生了染色体的插入 2）一男性体内发生了染色体的易位 3）一男性带有等臂染色体 4）一女性个体带有易位型的畸变染色体 12．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（　　） 1）单体型　 2）三倍体　 3）单倍体　 4）三体型 13．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为（　　） 1）多倍体　 2）非整倍体　 3）嵌合体　 4）三倍体 14．染色体数目异常形成的可能原因是（　　） 1）染色体断裂和倒位 2）染色体倒位和不分离 3）染色体复制和着丝粒不分裂 4）染色体不分离和丢失 15．染色体结构畸变的基础是（　　） 1）姐妹染色单体交换 2）染色体核内复制 3）染色体断裂及断裂之后的异常重排 4）染色体不分离 16．某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（　　） 1）超二倍体　 2）亚二倍体　 3）四倍体　 4）三倍体 17．突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为（　　） 1）同义突变　　　 2）错义突变 3）无义突变　　　 4）移码突变 18．断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为（　　） 1）外显子　 2）内含子　 3）启动子　 4）增强子 19．肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（　　） 1）多糖　 2）蛋白质　 3）DNA　 4）脂类 20．DNA的复制是采用（　　） 1）全保留复制　　 2）半保留复制 3）全新复制　　　 4）随机复制 21．若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为（　　） 1）常染色体结构异常 2）常染色体数目异常的嵌合体 3）性染色体结构异常 4）性染色体数目异常的嵌合体 22．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（　　） 1）超二倍体　 2）亚二倍体　 3）亚倍体　 4）亚三倍体 23．染色体非整倍性改变的机理可能是（　　） 1）染色体断裂及断裂之后的异常重排 2）染色体易位 3）染色体倒位 4）染色体不分离 24．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（　　） 1）染色单体　　　　　 2）姐妹异染单体 3）非姐妹染色单体　　 4）同源染色体 25．以DNA为模板合成RNA的过程称为（　　） 1）复制　 2）转录　 3）翻译　 4）反转录 26．中心法则的正确顺序是（　　） 1）DNA-RNA-蛋白质　 2）RNA-DNA-蛋白质 3）DNA-蛋白质-RNA　 4）RNA-蛋白质-DNA 27．基因中插入或丢失一个碱基会导致（　　） 1）变化点所在密码子的改变 2）变化点以前的密码子改变 3）变化点及其以后的密码子改变 4）变化点前后的几个密码子改变 28．在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为（　　） 1）外显子　 2）