临床病理讨论会(病理).pptVIP

院级临床病例讨论会 病理部分 临床资料 ■ 患者，女，32岁；3月余前无明显诱因发现右侧颈部肿大包块，考虑“淋巴结肿大” ■ 血液检查示：血小板计数27*10^9/L↓、中性分叶核粒细胞比率32%，中性杆状核粒细胞比例20%，中晚幼粒细胞比例10%，原始+幼稚细胞比例2%，遂行细胞学穿刺提示查见转移样淋巴细胞 ■ 请淋巴病区会诊后：外周血相提示血小板减少，并见原始及幼稚细胞，临床考虑血液系统恶性肿瘤，行骨髓穿刺检查，考虑“血液系统恶性肿瘤”。 ■ 1月前患者发现全身多发淋巴结肿大，就诊其他医院，骨髓提示：ALL-L3。 ■ 病情恶化后转入我院血液内科，经查：白细胞计数13.2*10^9/L↑、血红蛋白浓度69g/L↓、血小板计数16*10^9/L↓ 肿瘤标志物无异常 ■ PET/CT检查：1、双侧颌下、双侧颈部、右侧咽旁间隙、双侧锁骨上下区、右侧腋窝多发淋巴结显示伴FDG代谢异常增高；双侧多肋骨、双侧股骨头、双侧肩胛骨、双侧锁骨、脊柱多椎体、双侧髂骨、双侧股骨弥漫性FDG代谢异常增高；2、脾大。 ■我院骨髓涂片检查提示急性淋巴细胞白血病，同时取骨髓活检。 诊断 淋巴造血系统肿瘤 其他？ 逆向思维，鉴别诊断比诊断更重要：不是要寻找证据支持某一诊断，而是寻找不支持该诊断的证据 常见小细胞肿瘤类型 神经母细胞瘤 起源于原始神经嵴细胞，是儿童第三类常见的恶性肿瘤及常见的颅外实体瘤，大约1/4是先天性的。 临床表现：依据患者年龄、肿块部位以及相应的临床综合征的存在与否而有所不同。常表现为慢性消耗性疾病，如发热、消瘦、胃肠道紊乱（水样泻）、贫血等。 骨外Ewing肉瘤/原始神经外胚层瘤 肿瘤谱系：定义性特征存在非随机性染色体易位，该易位导致22q12位点的EWS基因与转录因子ETS家族中数个成员之一的融合。 临床表现：ES/PNET年龄范围较宽，几乎可以发生于身体任何部位，表现为生长迅速的深部肿块。 病理表现：单一的小圆形细胞排列紧密，呈小叶状结构；细胞核圆形或卵圆形，直径约10-15μm，核膜明显，核仁不明显或细小。 临床行为：具有高度侵袭性，肺和骨是常见的转移部位，局限性病例采用外科切除和（或）放疗以及系统性化疗的联合应用可使这组患者治愈率接近75%。 免疫表型：无特异性标记物，主要是排除性诊断，表达CD99（MIC2基因产物，糖蛋白p30/32） 分子遗传学：90%病例有t(11;22)(q24;q12)染色体异常，产生EWS-FLI融合基因；其次为t(21;22)(q22;q12)染色体异常，产生EWS-ERG融合蛋白。 低分化滑膜肉瘤 命名：实际上极少发生在关节腔内，且可见于与滑膜结构无关的部位，与正常滑膜在免疫表型和超微结构上存在很大差异；现在一些研究者建议重命名为癌肉瘤或软组织梭形细胞癌。 临床表现：年龄范围6-82岁，平均34岁；好发于四肢，多数位于关节附近；头颈部是第二好发部位；最常表现为可触及的深部肿块，通常肿瘤生长缓慢且隐匿，有些病例最初常误诊为关节炎或关节囊炎；影像学大部分肿瘤可见钙化。约半数肿瘤发生转移，最常见为肺、其次是淋巴结和骨髓。 免疫组织化学表现：多数表达细胞角蛋白和上皮膜抗原(AE1/AE3、EMA)。 分子遗传学：几乎所有滑膜肉瘤均有t(X;18)(p11;q11)平衡易位，产生SYT-SSX1/SYT-SSX2基因融合。 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（desmoplastic small round cell tumor，DSRCT） 临床表现：多数患者年龄在15-35岁之间；男女比例约4:1，表现为广泛受累的腹部和（或）盆腔肿物，也可发生在睾丸、卵巢、中枢神经系统、鼻窦、四肢、骨、肺、肾、胰腺等处。 分子遗传学：独特的t(11;22)(q13;q12)基因易位，产生EWSR1-WT1融合基因。 高侵袭性肿瘤，预后非常差，多学科治疗有助于改善生存情况。 小细胞癌 常见肿瘤类型，发现时有广泛播散倾向，因此该肿瘤仅分为局限性和广泛性，而不采用TNM分期系统。 预后：组织学或遗传学都不能预测预后，不利因素包括广泛播散、一般情况差、血清LDH或碱性磷酸酶升高、低白蛋白和低血钠等。 横纹肌肉瘤 预后较好 葡萄簇状横纹肌肉瘤 梭形细胞横纹肌肉瘤 预后居中 胚胎性横纹肌肉瘤 预后较差 腺泡状横纹肌肉瘤 多形性横纹肌肉瘤/未分化肉瘤 腺泡状横纹肌肉瘤 高峰发病年龄10-25岁，易发生与四肢深部软组织，也可发生在头颈部、躯干、会阴、盆腔及腹膜后等其他部位。 转移：任何阶段都可以发生转移，是少数以淋巴结转移为首发表现的软组织肿瘤之一，20%病例在就诊时就已发生转移，常见转移