人类遗传学概论.pptVIP

A组： 1~3，中央着丝粒，1号有次溢痕 B组： 4、5 ，亚中着丝粒，无次溢痕 C组： 6~12、X ，亚中着丝粒， 9号有次溢痕 D组： 13~15，近端着丝粒，有随体 E组： 16~18，亚中着丝粒， 16号有溢痕 F组： 19、20，中央着丝粒 G组： 21、22、Y，近端着丝粒，21、22号有随体 人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本） （四）性染色质 性染色体：与性别决定有关的染色体。 常染色体：与性别决定无密切关系的染色体 男性：46，XY 女性：46，XX 动物的几种性别决定模式 1、人的X染色体 X染色体：中等大小，已发现有基因200多个。 X染色体的剂量补偿效应 在雌性哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，又称巴氏小体，使得雄性和雌性细胞中，X染色体上的基因编码的产物数量接近相等。 体细胞间期Barr小体 雌性动物体细胞X染色体只有一条是有活性的 X染色体的失活是随机的 失活发生在胚胎发育的早期 已失活细胞分裂产生的细胞群遗传结构相同。 Lyon假说： 玳瑁猫（三色猫） X染色体上： O—黄色 o—黑色 人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活 Y染色体：很小，包含基因数目少；主要是睾丸决定基因，毛耳基因等强烈致雄的基因（男性特征）。 2、人的Y染色体 性染色体联会时部分配对 导致Y染色体突变累积 Y染色体与人类起源 Y染色体与曹操墓 突变累积导致Y染色体消失？ 第二节 遗传学三大定律 DNA 一、基因 基因是具有某种特定遗传效应的DNA片段，是遗传的基本单位。 基因具有一定的结构 基因表达过程 基因会突变 人 ?珠蛋白的基因序列 1 acatttgctt ctgacacaac tgtgttcact agcaacctca aacagacacc atggtgcatc 61 tgactcctga ggagaagtct gccgttactg ccctgtgggg caaggtgaac gtggatgaag 121 ttggtggtga ggccctgggc aggttggtat caaggttaca agacaggttt aaggagacca 181 atagaaactg ggcatgtgga gacagagaag actcttgggt ttctgatagg cactgactct 241 ctctgcctat tggtctattt tcccaccctt aggctgctgg tggtctaccc ttggacccag 301 aggttctttg agtcctttgg ggatctgtcc actcctgatg ctgttatggg caaccctaag 361 gtgaaggctc atggcaagaa agtgctcggt gcctttagtg atggcctggc tcacctggac 421 aacctcaagg gcacctttgc cacactgagt gagctgcact gtgacaagct gcacgtggat 481 cctgagaact tcagggtgag tctatgggac gcttgatgtt ttctttcccc ttcttttcta 541 tggttaagtt catgtcatag gaaggggata agtaacaggg tacagtttag aatgggaaac 601 agacgaatga ttgcatcagt gtggaagtct caggatcgtt ttagtttctt ttatttgctg 661 ttcataacaa ttgttttctt ttgtttaatt cttgctttct ttttttttct tctccgcaat 721 ttttactatt atacttaatg ccttaacatt gtgtataaca aaaggaaata tctctgagat 781 acattaagta acttaaaaaa aaactttaca cagtctgcct agtacattac tatttggaat 841 atatgtgtgc ttatttgcat attcataatc tccctacttt attttctttt atttttaatt 901 gatacataat cattatacat atttatgggt taaagtgtaa tgttttaata tgtgtacaca 961 tattgaccaa atcagggtaa ttttgcattt gtaattttaa