胎儿染色体异常超声筛查15-11-15湘西.pptVIP

遗传超声学 超声软指标 中孕期超声软指标（一） 枕后皮层增厚（NF） 80%唐氏综合征新生儿出现枕后皮层增厚 研究证实NF可作为有效的中孕期筛查指标 Crane JP,et al. Obstet Gynecol 1991;77;553 推荐检查时间：15-21周 测量平面：小横切面 异常标准：NF≥6 mm 胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度（1）（NF） ⑶ NF增厚的临床意义： NF≥6mm染色体异常发生的危险高29倍。 在染色体正常的胎儿中， NT增厚，胎儿心脏畸形和其它结构畸形（如骨骼系统畸形、膈疝、前腹壁缺损，胎儿运动障碍综合征等）以及胎儿丢失发生率明显增高。 NT≥5mm时，约为13%。 胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度（2）（NT，NF） ⑷NF增厚的临床处理： 对于所有早孕或中孕早期发现的NT或NF增厚、囊肿、水肿的胎儿均应行胎儿染色体分析。 胎儿染色体正常者，应密切观察，胎儿发生其他畸形（尤其是心脏）、死亡、流产或其它不良妊娠结局危险增加。 NT或NF增厚不是引产指征。仅有13%的病例出现上述畸形的危险增加。 中孕期超声软指标（二） 胎儿鼻骨长度（NB） 孕16～24周时可在胎儿头部矢状切面测量鼻骨。鼻骨随孕周增长，足月时可长达12mm，21-三体儿鼻骨短，小于第5百分位，甚至缺失（表2）。 表2 胎儿鼻骨长度正常范围（mm） 中孕期鼻