第八章染色体结构变异概要.ppt

教学基本要求 掌握染色体结构变异的类别和遗传学效应及在育种中的应用 遗传物质的改变可分为两大类 (1)染色体结构和数目的变异——染色体畸变。 (2)基因分子结构的改变——基因突变、点突变。 广义的突变包括染色体畸变和基因突变。狭义的突变仅指基因突变。 8·1染色体畸变概述 1.染色体结构变异的原因 内因 外因 2 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说 保持断头→产生结构变异 正确重接→重新愈合，恢复原状 错误重接→产生结构变异 了解玉米和果蝇是研究染色体结构变异的好材料 1、玉米 ：10条染色体在形态上可以相互区别，有各种标记。 2、果蝇的唾腺染色体。 (1)巨大性：比其它细胞的染色体大几百倍。 (2)多线性：处于间期或前期状态，连续复制不分开，成为多线染色体（polytene chromosome）。 (3)体联会（somatic synapsis）：体细胞同源染色体紧密地结合在一起，所以两条同源染色体有差别时,易于鉴别。 (4) 染色中心（chromocenter）：各染色体的着丝粒及其邻近部分相互聚合，形成染色中心 (5)有明显的横纹：其相对大小和空间排列是恒定的，横纹处螺旋化程度高。 结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位 常用符号和编写术语（ P165～167表8-1～8-3） 第二节 缺失（deficiency或deletion） 缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。 类型 ①顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。(少见) ②中间缺失(interstitial deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。（多见） 缺失……类型：末端缺失和中间缺失 形成 a.一条染色体发生二次断裂，丢失了中间断片而形成 b.同源染色体之间的不等交换产生 鉴别 中间缺失杂合体联会时，联会染色体形成弧状的拱起，图示： 2．遗传效应 (1)由于缺失区段内基因的性质和物种的倍数性水平不同，可能表现为致死，半致死，或生活力降低。 a. 于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存活，合体一般能活。 ??? b. 片段的缺失杂合体也有起显性致死效应。 ??? c. 玉米、果蝇中，发现有微小的缺失纯合体并不致死。 ??? d. 带有缺失染色体的雄配子常的败育的，而雌配子传递机会多，因而缺失杂合体有部分不结实现象。 （2）染色单体形成“断裂－愈合－桥”的循环。很难定型。 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 缺失的遗传效应 缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。 缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。 缺失纯合体——致死或半致死 缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(例P118猫叫综合症)。 缺失杂合体的假显性现象 3、应用 婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，宽眼距，低耳位、智力严重低下。 通常在婴儿、幼儿期夭折。 第三节 重复(duplication) 概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。 重复的类别 重复形成的机理 重复的产生 ???1?? 断裂-融合桥的形成 由于断裂而丢失了端粒的染色体可自我连接形成环状染色体，复制后若姐妹染色单体之间发生交换则在有丝分裂后期可以形成染色体桥。附着在纺锤丝上的着丝粒仍向两极移动导致桥的断裂，常常导致了染色体的重复和缺失。 2.???????? 染色体纽结：　一对同源染色体中的一条若发生纽结和断裂可能会产生反接重复和缺失 重复是由同源染色体的不等交换产生的 重复染色体（ duplication chromosome）：指含有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。 重复纯合体(duplication homo