邵乐平教授微访谈.doc

邵乐平教授微访谈 1、提问：老年人肾病综合症拒绝肾穿，排除肿瘤等继发因素，考虑原发性肾综，且老年人肾综以膜性肾病为主，请问您对此病人选择何方案，谢谢！ 答：尽量动员肾穿，目前肾穿多采用实时超声引导下进行，比过去安全性增加了很多，我目前肾活检已很少遇到术后血尿的患者。如果实在不同意，可结合其他情况选择治疗方案。老年人微小病变也很常见，如果病人发病较急，这种类型可能性大，可试用激素治疗。尽管您排除了肿瘤等继发因素，淀粉样变在老年人中的比例也不小，建议直肠粘膜或皮肤活检，排除此类疾病。如果您考虑膜性肾病，不妨进行磷脂酶A2受体抗体检测，可帮助您确诊是否特发性膜性肾病，特发性膜性肾病目前已有指南，您可根据指南进行治疗。当考虑选择激素和/或免疫抑制治疗时，对于老年人，我更倾向于采用中等剂量的激素加免疫抑制剂治疗，以减少激素大量长期应用带来的副作用。 2、提问：肾小管疾病，包括RTA等，临床检查或者确诊是个麻烦，除了肾活检外，大部分需要行实验室检查，而一般医院很难开展，不知道邵教授在肾小管疾病的普及推广方面有无好的建议？谢谢！ 答：肾小管疾病的检查确实较难开展。但要借助有限的条件还是能做一些事情的。如最常见的Gitelman综合征，要确诊，重点是血和尿的电解质检查，如尿钙和尿肌酐的比值，尿钾、尿氯和尿镁的测定，一般实检验科均能检查，和血清的检测没什么区别。肾性糖尿的检测主要是检测24小时尿糖，也可采用与血糖一样的检测方法（酶法），诊断也没什么障碍。RTA大多也不难鉴别，除了尿液的最大酸化程度外，如血CO2CP18mmol/l时，尿pH是否能酸化至6.0或5.5以下，来判定是近端还是远端肾小管酸中毒外，远端肾小管酸中毒往往存在肾结石或钙质沉积症，而近端RTA较少出现这一现象，这一点可以帮助您确诊大部分RTA患者。另外，近端肾小管酸中毒多合并FANCONI综合征，出现低血磷和尿糖等表现，一般不难诊断。另外，还应从性别和发病年龄上考虑，如成年后女性，多为干燥综合征继发远端RTA, 而幼年发病应考虑原发性RTA。原发性RTA, 近端肾小管酸中毒可表现带状角膜炎，而远端肾小管酸中毒，显性遗传的多存在明显的家族史；隐性遗传的可出现合并高频感音神经性耳聋和大前庭水管，或外周血形态异常，这些信息均可提供帮助。而高钾型RTA与其他类型差别较大，就更容易诊断了。所以，一些较难的测定，并非必须的，如尿可滴定酸以及氯化铵负荷试验并非必不可少，大多说情况下不一定用到，而基因检测也进一步帮助我们认识和理解这一类疾病。 3、提问：近年代谢性疾病导致的肾小管结晶形成（结晶性肾病），造成对肾小管的损伤引起了国内外学者的关注，如高草酸、高钙等。对于此种疾病引起的肾小管损伤，在治疗上您有何好见解以及在病理的诊断上，如何进行评估，通过偏光显微镜？还是其他的方法呢？ 答：最近在杂志Kidney International看到Jose′ Antonio T. Poloni等刚刚发表的论文（Poloni JA, Garcia CD, Rotta LN, Perazella MA. Calcium oxalate crystalluria points to primary hyperoxaluria type 1. Kidney Int. 2016;89(1):250.）提到了通过尿沉渣检查肾小管上皮细胞胞浆中检测草酸钙结晶对诊断的重要性，为该类疾病的诊断提供了便利的方法。其实，结晶性肾病早在30年前已经提到，如：Carbone LG, Bendixen B, Appel GB. Sulfadiazine-associated obstructive nephropathy occurring in a patient with the acquired immunodeficiency syndrome. Am J Kidney Dis. 1988;12:72-75. 很惭愧，目前我们还没有通过尿沉渣或病理进行诊断此类疾病，但我觉得非常值得尝试。我们目前已经诊断多个1型家族性原发性高草酸尿症和3型原发性高草尿症，我们均通过基因分析、尿石成分分析以及尿草酸水平等手段诊断。 对于原发性高草酸尿症，治疗上，我们采用以下几种方法：第一，多饮水；第二，1型原发性高草酸尿症患者均给予维生素B6治疗；第三，服用枸橼酸盐，增加尿中枸橼酸盐的浓度；第四，可试用噻嗪类利尿剂，减少尿钙排泄；第五，可适当口服钙片，餐中嚼服，结合食物中的草酸。 4、提问：近期遇见一位Bartter综合征病人，对于此种由于基因突变引起的代谢性疾病，出现的顽固性低钾以及随之而来的肾小管的损伤，目前有何新进展，临床治疗上我们能做的仅仅是补钾、保钾和使用RAAS阻断剂保护肾脏吗？还能为病人做些什么？ 答：Bartter综合征是一