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13级七临一班分子生物学复习要点 一、名词解释 第二章 基因、基因组与基因组学 1.基因（gene） 指核酸中储存遗传信息的遗传单位，是储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列，包括编码序列以及非编码序列。 2.顺式作用元件（cis-acting element） 指与结构基因表达调控相关，能够被反式作用因子特异性识别和结合，可影响自身基因表达活性的特异性DNA序列，通常是非编码序列，如启动子、增强子等。 3.启动子（promoter，P） 指被RNA聚合酶特异性识别和结合，并启动转录的DNA序列，包括核心启动子和上游启动子元件。 4.增强子（enhancer） 是一段DNA序列，其中含有多个能被反式作用因子识别与结合的顺式作用元件，能增强邻近基因的转录活性。 5.操纵基因（operator，O） 指一段能被不同调控蛋白识别和结合的DNA序列, 决定基因表达的效率。可以与不同构象的蛋白质结合，分别起阻遏或激活基因表达的作用。 6.TATA盒（TATA box） 真核生物启动子元件，几乎所有已发现的真核基因的启动子均有此序列，位于转录起始上游25-30bp区域，可以与RNA聚合酶Ⅱ结合成复合物，启动基因转录。 7.反式作用因子（trans-acting elements） 能直接或间接识别或结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质因子，也称为转录因子。在结构上含有与DNA结合的结构域、转录激活结构域和与其他蛋白质结合的调节结构域。 8.通用转录因子（general transcription factors） RNA聚合酶结合启动子所必需的一组蛋白质因子，决定三种RNA转录类别。 特异转录因子（special transcription factors） 个别基因转录所必需的，决定该基因的时间和空间特异性表达的转录因子。 10.单顺反子（monocistron） 指真核生物中一个编码基因转录生成一条mRNA，并指导翻译一条多肽链。 11.多顺反子（polycistron） 指原核生物中几种不同的结构基因连在一起，转录生成的mRNA可编码几种功能相关的蛋白质。 12.基因组（genome） 泛指一个细胞或病毒的全部遗传信息（一个物种的单倍体染色体数目及所包含的全部遗传物质的总合）。 13.重叠基因（overlapping gene） 相邻两个或几个基因之间在序列上有重叠的基因，或同一段DNA或RNA序列可编码2种或2种以上的蛋白质的基因称为重叠基因。 14.操纵子（operon） 原核生物的绝大多数功能相关的结构金银成簇的串联排列，与上游的调控序列（启动子和操纵基因）共同组成一个基因表达单位，称操纵子结构。 15.质粒（plasmid） 质粒是存在于细菌染色体外的小型闭合环状双链DNA分子，有自主复制的能力，能在宿主细胞独立自主地进行复制，可赋予宿主细胞某些遗传性状。 16.DNA多态性（DNA polymorphism） 指在群体中出现的频率大于1%、且以孟德尔遗传方式遗传的个体之间的基因差异。 17.单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP） 指在基因水平上由单个核苷酸的差异或变异所产生的DNA多态性，在人类可遗传的变异中最常见。 18.限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP） 基因组中存在着许多限制性核酸内切酶的酶切位点，当用某种或几种限制性核酸内切酶对某一基因消化时，就会产生大小不同的特定片段，这些片段称为限制性片段。在同种生物不同个体中出现的不同长度限制性片段类型称为限制性片段长度多态性。如果由于却是、重排或核苷酸置换使原有的限制性核酸内切酶识别位点改变，于是用这种酶切后生成的DNA片段的长度和数目随之改变，若此变化与某种遗传病基因有关，可作为诊断指标。 第六章 DNA损伤与修复的分子机制（名解一般不考） 1.错配修复（mismatch repair，MMR） 错配修复是一种纠正复制后子链中错配碱基的修复方式，主要用于提高复制精确度。 2.直接修复（direct repair） 指细胞在酶的作用下，直接将损伤的DNA进行修复的机制。代表方式是光修复。 3.切除修复（excision repair） 指在一系列的酶的作用下，将DNA分子的损伤部分切除，并以另一股完整的DNA链为模板，重新合成被切除的片段，使DNA恢复正常结构。切除修复分为碱基切除修复（BER）和核苷酸切除修复（NER）两种。 4.重组修复（recombinational repair） DNA在损伤的情况下复制，复制时越过损伤部位并留下缺口，通过分子间重组，从完整的另一条母链上将相应的核苷酸片段移到