遗传学临床单基因遗传病_培训课件.pptVIP

控制某种性状或疾病的基因位于性染色体上，那么这些基因将随着性染色体传递，这种遗传方式称性连锁遗传或伴性遗传。由性染色体上的致病基因引起的疾病称为性连锁遗传病。 X连锁显性遗传病 四 控制某种性状或疾病的基因位于X染色体上，并且性质是显性的，其遗传方式称为X连锁显性遗传（XD）。由X染色体上的显性致病基因引起的疾病称为X连锁显性遗传病。 代表疾病： 抗维生素D性佝偻病 抗维生素D性佝偻病 血磷低下,尿磷增加 血钙减少或接近正常。 多在1～2岁后发病,“O”形腿或“X”型腿。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走,严重畸形，牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。生长缓慢，身体矮小 有重症佝偻病的临床表现，常被误诊为维生素D缺乏性佝偻病，应用大量维生素D治疗无效，而延误诊断和治疗，使患儿造成生长障碍和严重的骨骼畸形而致残。 女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下，而无明显佝偻病骨骼变化，男性发病率低，但症状较严重。 致病基因是显性的，女性的两条X染色体上任何一条有致病基因（XAXA或XAXa）都将会发病，而男性只有一条X染色体，显然，女性发病率为男性发病率的两倍。群体中女患》男患。然而，一般情况下，女性患者且往往是杂合子（XAXa） ，病情较轻，纯合子（XAXA）患者极少见,男性患者病情较重。 基因型