分子生物学2016L3断裂基因资料.ppt

* (P57) * 第21章?????????? 基因组 “真核生物基因组”这个词是一个模糊不清的概念。作为真核生物最本质特征的是基因组的绝大部分被分隔在细胞核内，即基因组由核膜围绕，而不是直接暴露在细胞质中。众多的不同存在于构成细胞核基因组的各种类型的序列中，存在于细胞核DNA的总量上,存在于基因组所含染色体的数目上，也存在于细胞器所含相对较少的基因组部分的大小上。 可是，真核生物基因组与原核生物基因组相比又具有一些独特的性质。一个基因可能是不连续的,它可能含有同一序列的多个并且有时是相同的拷贝和大段大段的不编码蛋白的序列。由于真核生物细胞核与细胞质是隔开的其基因的表达也就自然与原核生物不同. 这些性质是否说明真核生物DNA组织方面具有潜在的一致性呢？我们应当记住，真核生物的王国是极为广阔的，并且至今我们也只了解少数一些物种的遗传系统的详细信息。在描述真核生物DNA性质时，我们将着眼于那些变化很大的个体基因组可能仍有代表意义的性质。因此，我们更关心的是建立一个关于真核生物系统的行之有效的方法，而不是一个假设性的经典模式。 关于真核生物DNA的最重要的问题是基因组中基因的数目与类型。我们可以通过鉴别区域中含有可译框架而直接判定基因组的编码能力。高等真核生物基因组的不连续性使得许多分离的可译框架都是同一基因的组成部分，因此，大规模地绘制图谱将十分复杂。但是原则上讲，这样的方法使得基因组中特定基因的编码潜力得以体现，并且可以推断整个基因组的编码情况。既然我们并不必去获得蛋白产物的功能信息，或者确切证明它们得到了表达，这个方法也就仅限于确定基因组的潜力。（尽管这里有一个很强的假设即任何保守的可译框架都可能被表达。） 另一个手段是直接根据基因的RNA或是蛋白质表达形式确定基因的数目。这可以使我们确信我们正在研究的是在某种已知条件下表达了的真正的基因。这自然也成了我们寻求以下问题答案的唯一手段：在特定的组织或细胞类型中有多少基因获得了表达？何种变异存在于与表达相关的水平上？在特定细胞表达的基因中，有多少是该细胞特有的？有多少在别处也表达了？(P62) * 图3.1 单倍体基因组DNA含量与低等真核生物的形态学复杂度有密切关系，但对于更高等真核生物而言就有非常大的区别。图中阴影部分代表各门物种的DNA含量值。 Figure 3.1 summarizes the range of C-values found in different evolutionary phyla. There is an increase in the minimum genome size found in each group as the complexity increases. But as absolute amounts of DNA increase in the higher eukaryotes, we see some wide variations in the genome sizes within some phyla. 关于基因的种类，我们可能会问是否某个特定基因极为重要，失去功能基因的无效突变体究竟发生了什么？如果一个无效突变是致死性的，或者这种生物具有可见的缺陷，我们可以断定这种基因是极其重要的，或者至少是携带着一种选择优势的。可是有些基因在删除后并不影响表现型。我们必须去探求是否这些基因是不重要的，或者是否基因缺失所产生的选择劣势要在其它条件下、在更长的时间段中才能表现出来。 C值佯谬描述了基因组大小的变化 所谓C值(C value)即单倍体基因组的DNA总量。它是每一种活生物的一个性质。C值大小有着巨大差异。小到象支原体那样的不足106bp，大到一些植物及两栖类的1011bp。 图3.1总结了进化中不同门的C值范围。随着复杂度的增加，基因组大小的最小值是增加的。但是随着高等真核生物DNA绝对量的增长，有些门的基因组大小出现了很大的变化。 * 图3.2 从原核到哺乳动物各门物种的最小基因组大小。 Plotting the minimum amount of DNA required for a member of each group suggests in Figure 3.2 that an increase in genome size is required to make more complex prokaryotes and lower eukaryotes. 图3.2中绘出了每门的一种生物DNA的最小量。从图中可以看出，要使原核生物比低等真核生物更复杂，增加基因组大小是必要的。 盐沼核菌(pyrenomas salina)是现已证明的含有最小基因组的真核生物，它有6.6×105bp，（然而这些生物可能并不