假基因研究进展及其意义.docVIP

假基因研究的进展及其意义 摘要：随着人类基因组计划的不断深入， 占基因组 97%的非表达序列正日益引起人们的关注，而其中对于假基因的研究更成为全球范围内关注的热点，就近年来对假基因的研究进展和意义做一综述。 关键词：假基因　特性与分布 　 产生 　 作用机理 　 功能与进化 展望 假基因 (pseudo gene)是指基因组中与正常基因序列相似 ,但是缺乏功能的 DNA序列。假基因与有功能的基因同源，原来可能也是有功能的基因，但由于缺失、倒位或点突变等。【1】使这一基因失去了活性，从而成为无功能基因。假基因一度由于不参与蛋白质编码而被认为是“垃圾基因”但随着对非表达序列研究的深入，科学家发现它的重要性可能比原来认为的要大。 1假基因的发现 假基因的概念最初由Jacq等人【2】出.。他们克隆了非洲爪蟾DNA中的 1 个 5s rDNA相关基因，通过比较其功能基因后发现，这个基因存在缺失以及错配现象在非洲爪蟾体内也检测不出这段基因复本序列的mRNA分子，说明它没有表达活性，于是就将这个截短的5srDNA 的同源物描述为假基因。 2假基因的特性和分布 2.1 假基因的特性 与相应的正常基因相比 ,假基因往往缺少正常基因的内含子 ,末端有很短一段 A-T碱基对 ,两侧有顺向重复序列。大多数假基因本身存在多种遗传缺陷。这些遗传缺陷包括:可读框中的无义突变;非3的整数倍的核苷酸插入或缺失导致阅