王华产前筛查与量控制.docVIP

王华产前筛查与质量控制 产前筛查与质量控制 湖南省妇幼保健院 湖南省产前诊断中心 王华 0731-4332213 013873101825  前言 产前筛查、产前诊断——预防出生缺陷 的重要措施 产科、遗传、超声医师的职责  产前筛查的定义 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤 的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些 先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊 断，以最大限度减少异常胎儿的出生。  开展产前筛查的标准 危害严重 发病率较高，人群分布明确 筛查阳性有进一步明确诊断方法 筛查方法较简易 筛查费用明显低于治疗费用  产前筛查及诊断的目标疾病 开放性神经管畸形（ONTD) 唐氏综合征（DS）  产前筛查OTDS OTDS是神经管闭合异常造成的无脑 儿、脊柱裂、脑脊髓膨出总称，发生率 约为2~6‰ 胎儿大多不能成活，即使成活，也存在 严重残疾  OTDS的病因 与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关 亚甲基四氢叶酸还原酶基（MTHFR） 677C→T突变导致酶活性降低有关  AFP与ONTD筛查 AFP主要在胎儿卵黄囊、肝脏和胃肠道 合成。 羊水中的AFP主要来源于胎儿尿液 母体血清中AFP的主要通过胎盘跨膜运 输来源于羊水AFP和胎儿血清AFP  AFP与ONTD筛查 正常情况下，母血清AFP在妊娠16周时 达25ng/ml，此后每周以15%的速度增 加至妊娠30周。30