2012724产前筛查的规范化运作.pptVIP

产前筛查的规范化运作 湖北省妇幼保健院 产筛中心 王维鹏 目前胎儿出生缺陷的现状 出生缺陷发生率： 发达国家水平：2-3% 我国的水平： 4-6% 我国人口总数基数大，影响严重，仅胎儿心脏病就占分娩 活婴的8％。 我国主要出生缺陷疾病经济负担估计为： 神经管畸形： 2亿 唐氏综合症： 20亿 先天性心脏病：130亿 产前筛查 是指通过简便、经济和较少创伤性的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大程度的减少异常胎儿的出生。 产前筛查的病种很多，但目前的产前筛查主要是针对两种病症，唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）。 目前常用的产前筛查方法 各筛查策略比较 产前筛查方法和特点 产前筛查常用的标记物： ①甲胎蛋白(AFP)： ②游离雌三醇： ③绒毛膜促性腺激素(hCG)： ④妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)： ⑤抑制素-A(DIA)： ⑥胎儿颈后透明带（NT）： 甲胎蛋白 (AFP） 在正常孕妇血清中，AFP是一种来源于胎儿的糖蛋白。 由卵黄囊和肝脏大量产生。胎儿血清AFP通过胎儿泌尿系统排泄到羊水中，再通过血液循环到达母体外周血中。在孕期血清AFP的浓度较非孕期明