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21－三体综合征 怀化市第一人民医院 周 柏 香 一、遗传学基础 细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征 发生原因：生殖细胞在减数分裂形成配子时21号染色体不分离。使胚胎细胞内存在3条21号染色体 病因及发病因素 亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离 临床表现1 特殊面容 眼裂小、眼距宽、 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎 临床表现2 体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓 临床表现3、4 智能低下 IQ低 缺乏理解和思维能力 四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹 伴发畸形 50％伴先心病 消化道畸形：巨结肠、憩室 隐睾、小阴茎 女孩性发育迟缓 急性淋巴细胞白血病发病率高(1/74) 免疫功能低下 核型1 标准型 （典型21三体型）95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分离而造成 核型2-1 易位型 D/G易位 46，XX（XY）， -14，+t（14q21q) 半数亲代为平衡易位携带者 45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q) 核型2-2 G/G易位 21/21易位 46，XX（XY），-21，+t（21q21q） 核型2-2 21/22易位 46，XX（XY），-22，+t（21q22q） 5%亲代为平衡易位携带者 95%为突变 核型3 嵌合型 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 临床表现差异较大，随正常细胞所占 百分比而异 因受精卵早期卵裂时21号染色体不分 离所造成 三、实验室检查 用荧光标记的21号染色体的相应片断DNA探针与患儿周围血中淋巴细胞进行杂交，呈现21号染色体的荧光信号 四、 诊断 典型病例：特殊面容、智力与生长发育落后、皮纹特点，确诊需染色体核型分析 新生儿、不典型病例需染色体核型分析 五、鉴别诊断 先天性甲状腺功能低下：粘液性水肿、头发干燥、便秘。T3 T4 TSH 脑性瘫痪：脑损伤病史、无特殊面容、皮纹改变，必要时做染色体核型分析 苯 丙 酮 尿 症phenylketonuria,PKU 典型患儿尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验阳性，但尿检易受其他因素影响，稳定性差，假阳性率高，易造成漏诊，只作为参考 避免近亲结婚 开展新生儿筛查 早期开始治疗 已有PKU患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断 谢 谢 苯丙酮尿症 ?苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙氨酸等代谢产物而得名。PKU是氨基酸代谢障碍中常见疾患，同时也是治疗最成功的疾患。(PKU: enzymatic defection in Phenylalanine metabolism approach results in metabolite of phenylalanine discharging from urine.PKU is the most common and successfully curable disease) ?早期诊断、合理的饮食是挽救患儿的关键。 (Earlier period diagnosis and reasonable diet is the key) ?我国PKU的发病率为1／17000—1／6000，全国每年约有1500—2000名患儿出生(Incidence: 1/17000—1/6000,1500-2000 were born one year.) 苯丙酮尿症 PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。(PKU is one of the common disease in AA metabolism and it is autosomal recessive lnheritance.) ?典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶。( Typical PKU :lack of phenylalanine –4– mhydroxylasel) ?非典型PKU是缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。(Atypical PKU:lack of coenzyme) 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 ? 神经系统：智能落后、多动、癫痫等(NS: mental retardation,hyperactivity and seizure.) ?外观( appearan