21-本三体综合征.ppt

21-三体综合征 唐瑜琦 21-三体综合征（21 trisomy syndrome) 又称先天愚型或Down综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。 在活产婴儿中的发病率为1/（600-800），发病率随孕母年龄增高而增加 遗传学基础 细胞遗传学的特征是第21号染色体呈三体征。 主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生了不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。 临床表现 本病的主要特征为：智能落后、特殊面容、生长发育迟缓并伴有多种畸形。 1、智能落后： 大部分都有不同程度的智能发育障碍 ，随年龄的增长日益明显 嵌合体患儿若正常细胞比例大则可能智能障碍较轻。 2、生长发育迟缓 出的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常 四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲 肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝 手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。 3、特殊面容： 表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮 鼻梁低平，外耳小 硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多 头小而圆，前囟大且关闭延迟 颈短而宽。 4、皮纹特点 可有通贯手，手掌三叉点t移向掌心，atd角增大第5指有只有一条指褶纹。 5、伴发畸形 先天性心脏病 消化道畸形 外生殖器发育一般正常，但男孩可有隐睾、小阴茎，无生殖能力，女孩