中国胃肠间瘤诊断治疗专家共识(2011年版).docVIP

2013年8月 第4期 (总第57 中国胃肠间质瘤诊断治疗专家共识(2011年版) CSCO胃肠间质瘤专家委会 中图分类号：R730.4;R735 文献标识码：A 文章编号：1009-0460(2011)00-0000-00 近年来，胃肠间质瘤(gaslrointesfinal，GIST)诊断、治疗和研究进步迅速。GIST的规范化诊断和治疗，建立包括式，有必要制定专家共识实践指诊断(2009年版)曾经发挥了积极作用。20109月，在学术年会期间，胃肠问质瘤(2009年版)进2011年的最新资料进—步补 1 病理诊断原则 1.1 GIST的定义GIST是胃肠道最常见的间叶生长因子(PDGFRA)基因驱动；组织学上多由梭Dll7或DOG-1表达阳性。 1.2 对标本的要求手术后的标本必须及时固30min内送至病理科，采用10%福尔马林液(至少3倍于标本体)完全浸泡固定。对于长径2cm的肿瘤组lcm予以切开，达到充分周定。固定时12～48h，以保证后续的免疫组化和分子测的可行性和准确性。有条件的单位， 1.3 GIST的病理诊断铱据 13.1 基本诊断在组织学，依据细胞形态可(GIST分为3大类：梭形型(70%)、上皮细(20%)和梭形细胞皮样细胞混合型(1)。D117阳性率约95%，DOGl阳性率98%，CD34阳性率70%，阳性率40S-100蛋白阳性率5%，以及阳性率2%。诊断思(1)对于组织学形态符IST，同时CDll7阳性的病例，可以做出GIST的诊断；(2)GIST，但是CD17阴性和DOG-1阳性的肿瘤，可以做出GIST的诊断；(3)GIST、CDll7和DOl均为阴性GIST 的诊断。如果存在该基因的突变，则可做出GIST(4)对于组织学形态符合，但Dll7和DOG-1均为阴性，并且无c-kit或PDGFRA基因突变的病例，如果能够排除平滑肌肿瘤、神经源性肿瘤等其他肿瘤，可以做出GIST可能的诊断。见图1 。 图1 GIST病理诊断思路 1.3.2 基因检测应该符资质的实验室进行基(PCR)扩直(1)所有初次诊断的复发和转移性GIST，拟行(2)原发可切除GIST手术后，中高(3)对疑难病c-kit或PDGFRA突变分析，以明确GIST(4)鉴别NF型GIST、完全性或不完全性Carney’s三联症、家族性GIST以及儿童GIST；(5)GIST[5]。 检测基因突变的位点，至少应包括ckit基因的11、9、13和17号外显子以及PDGFRA基因的第12和18号外显子。由于大多数GIST(65%85%)的基因突变发生在c-kit基因的第11号或第9，对于经济承受能力有限的患者，在鉴c-kit基因的13、14、1718外显子。 13.3 原发完全切除GIST的危险度评估对于局GIST危险度的评估，应该包括原发肿瘤的部位、肿瘤的大小、核分裂像以及是否发生破裂等。既往采用2002版美国国立卫生署(NIH)的危险度分，包括肿瘤的大小和每50个高倍镜视野下的核(表1的数据依据物镜数值孔径为O65的显50个高)。多项回顾性研究业已证实上述两项指标GIST的预后明显相关；同时也发现，仅仅依赖这GIST患者的预后是不充分的。因此，2008年4月，NIH专家组重新讨论了原发GIST切2008版新的中，将原发肿瘤部位(非原发于胃的GIST较原发胃的GIST预后差)和肿瘤破裂也作为1。 有些专家认为：在临床实际工作中，仅依靠上述GIST危险分级仍然可能存在不足，其他[10]、肿瘤侵(注意：周围脏器浸润不GIST，而是进展性GIST)、脉管和神经GIST生物学行为 表1 NIH原发GIST切除后的风险分级(2008版 危险度 分级 肿瘤大小 （cm） 核分裂数 （每50个高倍视野） 肿瘤 原发部位 极低 ＜2.0 ≤5 任何 低 2.1 – 5.0 ≤5 任何 中等 2.1 - 5.0 ＜5.0 5.1 - 10 ＞5 6 – 10 ≤5 胃 任何 胃 高 任何 ＞10 任何 ＞5.0 2.1 – 5.0 5.1 – 10.0 任何 任何 ＞10 ＞5 ＞5 ≤5 肿瘤破裂 任何 任何 任何 非胃原发 非胃原发 完整切除的局限性GIST，可以依据形态学特征GIST的最(1)瘤细胞显著10个50HPF；(2)黏膜浸润、神经GIST。至于瘤体积小、细GIST，往往合并于消化道上皮性GIST。这一形态学规律与生 1.4 规范GIST病理诊断报告病理报告应该规范(穿刺标本除)。对于手术中影响预后的指标，外科手术医师 2 外科治疗原则 2.1 活检原则 估计手术能够完整切除且不严重NCCN指南已经明确，如果要进行新辅助治