2线粒体病.pptVIP

第二章 线粒体遗传病 (genetic mitochondrial disease) 二、线粒体基因组的遗传学特征 （一）线粒体基因组具半自主性 （三）纯质性与杂质性 纯质性（homoplasmy）：在一个细胞或组织中，所有的线粒体都具有相同的基因组，或者全都是野生型序列，或者都是携带有同样一个基因突变的序列 杂质性（heteroplasmy）：一个细胞或组织中同时具有突变型和野生型线粒体DNA，也称为异质。 （八）遗传密码不同于通用密码 一、线粒体基因突变的类型 （一）碱基替换 1.mRNA基因的错义突变 当某一密码突变前编码的氨基酸与突变后编码的氨基酸不同时叫错义突变。 主要与脑、脊髓及神经性疾病有关，常见有Leber遗传性视神经病(LHON)和神经肌病。 2.tRNA基因突变 tRNA是蛋白质合成时氨基酸的“运输工具”，tRNA碱基置换导致其结构异常，必然影响线粒体的蛋白质生物合成，从而导致线粒体遗传病。与线粒体肌病相关，主要有癫痫伴碎红纤维病(MERRF综合征) （二）缺失、插入突变 缺失突变引起绝大多数眼肌病，这种缺失导致的疾病一般无家族史，且随年龄增长而病情严重，如慢性进行性眼外肌麻痹（KSS）。 （三）线粒体DNA拷贝数突变 主见于致死性婴儿呼吸障碍等。 MTND4