53人类遗传病(阅读).pptVIP

2、遗传咨询的内容和步骤为： １、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 ２、分析遗传病的传递方式 ３、推算出后代的再发风险率。 向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 　　生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。　　过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 3、提倡适龄生育 4、产前诊断 方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。 ` 三、人类基因组计划 当旅行者来到一个新城市，往往会根据地图寻找要去的地方，设计最佳的出行路线。人类基因组计划（简称ＨＧＰ）就好比绘制人类遗传信息的地图。根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系。我们知道，人类的许多疾病与基因有关。人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 人类基因组计划正式启动于１９９０年，目的是测定人类基因组的全部ＤＮＡ序列，解读其中包含的遗传信息。美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中１﹪的测序任务。２００１年２月，人类基因组工作草图公开发表。截止２００３年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约３１．６亿个碱基对组成，已发现的基因约为３．０－３．５万个。 科学家们认识到，人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的疹断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。 四、人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病分为六种类型： 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 伴Y染色体遗传 细胞质基因控制的遗传病 人类遗传病的遗传方式的判断方法 第一步：确认或排除Y染色体遗传、细胞质遗传。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。 人类遗传病的遗传方式的判断方法 遗传方式 遗传特点 细胞质遗传 母亲患病子女全患病，母亲正常子女全正常 Y遗传 父病子病女不病 X显性遗传 男病母女病 常染色体显性遗传 有中生无为显性，生女正常为常显 X隐性遗传 女病父子病 常染色体隐性遗传 无中生有为隐性，生女患病为常隐 人类遗传病的遗传方式的判断方法 图 遗传病类型 一般规律 遗传特点 常隐 父母无病女儿有病一定是常隐 隔代遗传男女发病率相等 常显 父母有病女儿有正常的一定是常显 连续遗传男女发病率相等 常隐或X隐 父母无病儿子有病一定是隐性 隔代遗传 人类遗传病的遗传方式的判断方法 常显或X显 父母有病儿子有正常者一定是显性 连续遗传 最可能X显 父母有病女儿全有病最可能X显 连续遗传患者女性多于男性 非X隐 母亲有病儿子都正常非X隐 隔代遗传 最可能Y上 父亲有病儿子全有病最可能Y上 连续遗传只有男性患者 推断遗传类型一般步骤 1.确定显、隐性关系 无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。 2.确定基因位置 假设 推论 结论 有时系谱中出现了伴X－显性或伴X－隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X－显性遗传或伴X－隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如： 最可能是　　　　　　； 最可能是　　　　　　。 X－显性 X－隐性 下图是一色盲的遗传系谱： （1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个个体传递来的？用成员编号和“→”写出色盲 基因的传递途径： 。 （2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是色盲女孩的概率为 。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 1→4→8→14 25% 0 以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D是显性，d是隐性）请据图回答下列问题： Ⅰ Ⅱ Ⅳ Ⅲ （1