地中海贫血的分子基础和产前诊断-徐湘民技术方案.pptVIP

基于DNA分析的检测策略 ? DNA分析需在血液学表型结果的指导下进行 ? DNA分析需优先针对种族特异性常见的突变 血液学分析指导血红蛋白病诊断的一般原则 指标 ?-地贫 ?-地贫 ?/?-地贫 ??-地贫 MCV (fL) 80 80 ? 80 ? 80 MCH (pg) 27 27 ? 27 ? 27 Hb A2 (%) 2.5 3.5 3.5 3.0 Hb F (%) 1.0 1 - 3 ~ 1 5 - 35 Hb Variants Hb CS, Hb QS Hb E ─ ─ ζchains + ─ + ─ DNA 检测 ?-珠蛋白基因 ? -珠蛋白基因 ?/?-珠蛋白基因 ?-珠蛋白基因 用于? 和 ?地贫临床基因分型的实验室流程 Gap-PCR / MLPA (1) 临床样品 ?-地中海贫血 ?-地中海贫血 Gap-PCR / MLPA (2) RDB / PMCA (1) RDB / PMCA (2) FBC / Hb Analysis Hb CS etc Hb F 5% 中国南方发现的5种占人群90%的常见 地中海贫血基因突变 ?-地中海贫血突变 ?-地中海贫血突变 (– –SEA)缺失 CD41-42 (-CTTT)小缺失 (–?3.7) 缺失 IVS2-654 (C→T)突变 (–?4.2) 缺失 –2