2010多基因病课程.pptVIP

遗传度及其估算 精神分裂症 例题 先天性房间隔缺损在一般群体中的患病率为0.1％，在100个先证者的家系中调查，先证者的一级亲属共有 669人(双亲200人，同胞279人，子女190人)，其中有22人发病。 遗传度及其估算 Falconer公式 , 根据一级亲属发病率与遗传率相关而建立的 先证者一级亲属的患病率22／669×100％＝3.3％ 查Falconer表，按群体患病率查得Xg和ag，再根据亲属患病率查得Xr和ar，然后代入公式求出b值。 ＝74% Holzinger公式 遗传率越高，单卵双生发病一致率双卵双生发病一致率相差越大 例题 对躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。依此来计算单卵双生子的同病率为67％，双卵双生子的同病率为5％。代入上式： ? 家族聚集现象 发病率与患者亲属级别（亲缘关系）有关 群体发病率存在种族（民族）差异 近亲婚配风险增加 第二节 多基因遗传—遗传特点 与遗传率和群体发病率有关 患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关 患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关 群体发病率的性别差异 第二节 多基因遗传—再发风险估计 影响多基因遗传病再发风险估计的因素 1.患病率与亲属级别有关 例：先天性幽门狭窄 阈值 低 高 average of variation 0. 5% 0. 1 % 影响多基因遗传病再发风险估计的因素 例子 先天性幽门狭窄： proband affected recurrence of male female male 0.5% 5.5% 2.4% female 0.1% 19.4% 7.3% 影响多基因遗传病再发风险估计的因素 4.多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关 23-* 23-* 收集家系资料 采用统计学方法 优势对数计分法 受累同胞对分析法 关联分析 动物模型 第三节 多基因遗传病的研究方法和策略（了解） 易感基因定位 候选基因策略 全基因组扫描策略 几种多基因遗传病的研究现状 原发性高血压 支气管哮喘 精神疾病 第三节 多基因遗传病的研究方法和策略 多基因病研究的趋向（自学） 多基因病研究的热点： 寻找高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、精神分裂症等危害严重、发病率高的多基因病的易感基因及易感主基因。 我国近期主要较多地对Ⅱ型糖尿病、高血压、哮喘的易感基因的研究 Preliminary assemblage of BP QTLs in DSS rats according to epistatic modules. Deng A Y Hum. Mol. Genet. 2007;16:R195-R202 ? The Author 2007. Published by Oxford University Press. All rights reserved. For Permissions, please email: journals.permissions@ The Relation Between Genes and Environment Children and Their Development, 5/e Kail ? 2010 你知道了吗？ 【掌握】 1.质量性状、数量性状、多基因病、 易患性、阈值、遗传率的概念。 2.多基因遗传的特点及运用。 3.掌握多基因病复发风险估计 【熟悉】 1.易患性与阈值两者之间的关系。 2.遗传率在临床实践上的意义 wangfangkx@163.com * * The male parent is normal, but the female parent is a carrier; an allele for colorblindness is located on one of her X chromosomes. Therefore, each son stands a 50% chance of being color blind. The daughters will appear normal, but each one stands a 50% chance of being a carrier. * Pedigree charts of X-linked recessive disorders show: M