第十一章遗传物质的改变(二)基因突变..docVIP

第十一章　　遗传物质的改变（二）——基因突变（6h） 教学目的：掌握基因突变的概念和类别；明确突变的一般特征；了解突变的检出、诱变因素和突变的分子机理，以及突变在实践中的应用；了解DNA损伤修复的类型。 教学重点：基因突变的概、类别及突变的一般特征。 教学难点：突变的分子机理及DNA损伤的修复。 第一节 基因突变的概说 突变的发现 体细胞突变与生殖细胞突变 突变的类型 突变的性质 显性突变和隐性突变突变的检出 果蝇突变的检出 大肠杆菌营养缺陷型的检出 真菌营养缺陷型的检出 高等植物突变的检出生物体的修复机制 紫外线的辐射损伤作用 紫外线引起DNA的修复 电离辐射损伤的修复 修复缺陷与人类疾病 第十一章　　遗传物质的改变（二）——基因突变（6h） 基因突变的概说 突变的发现 严格说，突变包括基因突变和染色体畸变。但一般所指的突变是基因突变。基因突变：是指由于基因内部某一位点的结构发生改变，使其由原来的存在状态而变为另一种新的存在状态，即变为它的等位基因。所以任何等位基因都是由突变而来的。“突变”这个词的来源：“突变”是由荷兰De Vries（1901－1903）提出。他当时在栽培月见草，发现其中有多种可变遗传的变异，因这些变异是不连续的好象突然发生，故叫“突变”。后研究发现他所说的突变是属于染色体数目的变异。基因突变的发现：首先是由美Morgan（1910）发现的，在果蝇中发现了白眼雄性果蝇，经实验证明了白眼是性连锁基因突变。 二、体细胞突变与生殖细胞突变 体细胞突变突变后的体细胞：常竞争不过正常细胞，会受到抑制或最终消失→需及时与母体分离→ 无性繁殖→ 经有性繁殖传递给后代 体细胞： aa→Aa ，当代即能表现，与原性状并存，形成镶嵌现 象或嵌合体。突变早，镶嵌范围大，如叶芽发生突变→ 突变枝。 突变迟，镶嵌范围小，突变范围局限于一个花朵或果实，甚至仅限于它们的一部分。 生殖细胞突变 性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大； 性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代。 性母细胞： aa→Aa、 AA →Aa 突变的类型 可见突变/形态突变：指造成外形改变突变称形态突变/可见突变，eg果蝇的残翅、白眼均为可见突变。 致死突变:造成个体死亡或生活力明显下降的突变，如一个隐性致死基因，可在二倍体生物中以杂合状态存在，在单倍体中则不能保存下来，显性致死基因不能保存。致死突变一般为隐性致死突变，致死突变不一定伴有可见的表型效应。因致死作用可发生于不同的发育阶段。例如，配子期，合子期或胚胎期。这样就见不到成体的表型效应。例如，植物中的白化基因，Aa→aa由于不能形成叶绿素而死。普通果蝇2号染色体上的致死基因l。 条件致死突变：在一定条件下表现致死效应，而在另外条件下能成活的类型。例如：T4－phage温度敏感型：25℃在大肠杆菌中正常生活。42℃致死。 生化突变：没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变型，叫生化突变。例如，最常见的是细菌营养缺陷型，在基本培养基上不能正常生活，只能在补另某种营养物质（例如：AA）的培养基上才生活。微生物中的抗药突变也是生化突变。 以上只是从突变所引起的表型效应的不同作大致的分类，但不同类型间无明显限界，有的相互交叉。 （5）失去功能的突变 无效突变（null mutation）：完全丧失了基因的功能。 渗漏突变（leaky mutation）：基因功能的丧失不完全。 （6）获得功能的突变 四、突变的性质 无论哪一类突变，均具有稀有性，可逆性，多方向性，不定向性，重演性和有害性与有利性。 1、突变的稀有性 是指正常情况下，突变率往往是很低。突变率：是指在一个世代中或其他规定的单位时间中，在特定的条件下，一个细胞发生某一突变的概率。在有性生殖的生物中，常以突变型配子占总数配子的百分比来表示突变率。据估计：高等生物的突变率为1×10－5～10－10，即在10万到1亿个配子中有一个突变。细菌的突变率为1×10－4～4×10－10。不同生物，同一生物的不同基因，其突变率都是不一样的。从表中可见：各种生物的突变率都很低，不同生物的突变率不同，同一生物的不同基因的突变率也互不相同，有的容易突变，有的则十分稳定。 可逆性 正向突变：野生型基因突变型基因的过程，称为正向突变。 回复突变：突变型基因野生型基因的过程，称为回复突变。 但真正的回复突变（即回复到野生型的DNA序列）是很少发生的，多数所谓回复突变是指突变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变而得到恢复。即原来的突变点仍存在。但它的表型效应被第二位点的突变所抑制。一般来说，回复突变率＜正向突变率。例如：大肠杆菌。 3、多方向性 基因突变可以向多方向进行。一个基因可以突变为许多个等位基因。遗传学上，将位于同一座位上