进行性肌营养不良症_培训课件.pptVIP

临床表现 晚期患者下肢、躯干、上肢、髋和肩部肌肉均明显萎缩，腱反射消失。肌挛缩致膝、肘、髋关节屈曲不能伸直。 呼吸肌萎缩出现呼吸变浅，咳嗽无力，多数患者在20～30岁因呼吸道感染、心力衰竭死亡。 临床表现 1、假肥大型 （2）Becker型肌营养不良症 X连锁隐性遗传，与DMD是等位基因病，发病率为DMD的1/10。多在5～15岁发病。 临床表现与DMD类似，但进展缓慢，病情较轻，12岁尚能行走，心脏很少受累，智能正常，存活期长，接近正常生命年限。 临床表现 常染色体显形遗传，性别无差异。 多在青少年期起病，但也可见儿童及中年发病。病情进展缓慢，大约20%需坐轮椅，生命年限接近正常。 2、面肩肱型肌营养不良症（FSHD） 受累肌肉分布 常染色体显形遗传 临床表现 2、面肩肱型肌营养不良症（FSHD） 常为面部和肩胛带肌肉最先受累，患者面部表情少，眼睑闭合无力，吹口哨、鼓鳃困难。 临床表现 2、面肩肱型肌营养不良症（FSHD） 出现翼状肩胛。三角肌、肱二头肌、肱三头肌和胸大肌上半部逐渐萎缩。口轮匝肌假性肥大嘴唇增厚而微翘，称为“肌病面容”。逐渐累及躯干和骨盆带，可有腓肠肌假性肥大，视网膜和听力障碍。 临床表现 3、肢带型肌营养不良症 常染色体隐性或显性遗传，散发病例也较多。 临床表现 临床表现 10～20岁起病，首发症状多为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步、下