先天性畸形的第一二幕精编.ppt

PBL 先天性畸形 讨论组成员：王业植，巫妮娜，吴权政， 薛焰栋，杨淳屹，杨昆，杨泽茜，袁静静，尹萌萌，臧学娜 第一幕 病史资料 2006年5月20号，孕妇李某，女，40岁，农民，妊娠21周，发现子宫增大与妊娠时间不相符（相当于30周大小），于是到医院检查。妇产科检查发现宫底在脐上二横指（正常子脐下一横指），尺侧耻骨上子宫长度28cm（正常为21～23cm），明显大于妊娠月份，触不清胎头，胎心音遥远。 讨论下列问题： 根据病史资料你判断其胎儿发育是否正常？你认为诊断可能是什么？ 描述胚体形成的过程，描述胚膜的组成、结构和功能。 引起先天性畸形的原因有哪些？ 需做哪些辅助检查？ 1、胎儿发育不正常； 诊断可能是羊水过多，因为孕妇的子宫大小明显与孕周不符，而且触不到胎头，心音遥远，需要做个三维畸形筛查超声。孕妇此时妊娠21周，做检查的最佳时期，进一步确认胎儿是否畸形。 2、胚体的形成 随着胚层的分化，扁平形胚盘逐渐变为圆柱形的胚体 。 第四周初，由于体节及神经管生长，迅速胚盘中央部的生长速度较胚盘边缘快，致使扁平的胚盘向羊膜腔内隆起。在胚盘的周缘出现了明显的卷折，随着胚的生长，头和尾褶逐步加深，胚盘由圆盘状变为圆柱状的胚体，第四周末胚体成“C”字形。 2、胎膜 组成：胎膜指的是受精卵分裂分化形成的胎体以外的结构。胎膜包括绒毛膜、羊膜、卵黄囊、尿囊和脐带。其中卵黄囊和尿囊属退化器官。 结构：是包裹胎儿，对胎儿的生长发育起到保护、营养、呼吸、排泄作用的胚胎辅助结构。包括绒毛膜、羊膜、卵黄囊、尿囊和脐带。 功能：保护胎儿，容纳羊水。 3、先天性畸形的病因: a、 放射性损伤：主要发生在孕早期放射 性物质暴露。 b、药物致畸性：孕早期服用致畸药物。 c、遗传因素：如21-三体综合征、血友病 等。 d、致病生物感染：如TORCH、梅毒螺旋体、HIV感染等。 e、机械性刺激：如腹部外伤，医源性孕早期介入检查等。 f、不良生活习惯：吸毒、吸烟、酗酒等。 21三体综合征 血友病 4、辅助检查： 超声检查：检测羊水是否真的增多？ X线摄片：检查胎儿的颅骨，椎骨是否发育正常。 甲胎球蛋白测定：别名AFP正常值＜31μg／L 。化验结果意义阳性或增高：ＡＦＰ是不同病理状态下产生的多种ＡＦＰ混合物，主要见于原发性肝细胞癌，急慢性肝炎，肝硬变，睾丸卵巢畸胎瘤，流产，死胎，无脑儿，先天性胃肠畸形等 羊膜囊造影及胎儿造影：可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。 第二幕 辅助检查 1、超声检查：羊水平段7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环； 2、X线摄片：见胎儿有颅底骨，无颅顶骨，可见椎体中断或变平的缺陷； 3、甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的4～10倍，血中AFP值是正常的的2倍。 诊断为“无脑儿”，医生建议其引产，但患者及家属坚决拒绝，继续妊娠足月。 2006年9月12日，李女士顺产一名女婴，但检查发现，婴儿面部发育不健全，婴儿大部分颅骨缺失，后脑塌陷，只有少量脑组织，双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。各项生命体征较差，不能存活。产妇及家属只好放弃治疗，把孩子抱回了家。到家后不久，孩子就离开了这个世界。 诊断：多发畸儿（无脑儿、唇裂） 讨论问题 1、辅助检查是否恰当，能否证明诊断？为什么？ 2、什么叫无脑儿？ 3、有人说看了猴子耍把戏，也有人说别人盖新房等等就会生下无脑儿，这种说法对吗？ 4、无脑儿的病因是什么？与那几个方面的因素有关？按可能性大小，将这些原因进行排行。 5、神经系统起源于哪个胚层？神经板、神经管是如何形成的？其发育过程如何？ 6、为进一步确定诊断，你认为还应提供那些资料？ 1、恰当。如上幕第四小题。 2、无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，属神经管畸形的一种。由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极原始，故不可能存活。特殊外观为无颅盖骨，眼突出，颈短。若伴羊水过多常早产，不伴羊水过多常为过期产。无脑儿分两种类型，一种类型是脑组织变性坏死突出颅外；另一种类型是脑组织未发育。 3、不对，这种说法是完全错误的，是封建的！ 4、导致无脑儿的原因是： 绒毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多，故发生无脑儿女胎比男胎多； 维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合； 妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时； 孕妇高热38．5℃以上，持续超过1周； 用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药； 也可以是遗传病，生过1胎无脑儿，再次分娩无脑儿的机率为5%—10%。 怀孕