线粒体脑肌病20161115.pptVIP

为肌源性损害, 有些线粒体脑肌病的病人,无力症状虽不明显,但也可有肌源性改变, 部分病人还可见周围神经或神经肌肉接头处受累的征象。 4、肌电图 Leber遗传性视神经病：85%为男性患者，发病年龄多在15-35岁，双侧视神经萎缩引起急性或亚急性视力丧失，中央视力丧失，周边视力保存，光反保存，可伴色觉障碍，可伴有震颤、周围神经病、共济失调、肌张力障碍。 Leigh综合征：为亚急性坏死性脑脊髓病（SNE）：80%与核基因突变有关，通常不伴线粒体肌病，肌肉活检无RRF，病理可见丘脑、中脑、桥脑、延髓、脊髓双侧对称性的海绵状坏死灶、髓鞘变性、血管及胶质细胞增生。 临床表现复杂多样，分为新生儿型、婴儿型、少年型、成人型。 头部核磁：双侧对称的基底节和脑干长T1长T2，以壳核为著。唐山工人医院神经内一科 刘春芹2016年11月25日 线粒体病：是由于氧化磷酸化功能缺陷使ATP合成障碍及细胞能量来源不足导致的一组疾病。由于组成氧化磷酸化系统的蛋白质是由线粒体基因组和核基因组共同编码的产物，所以线粒体病的遗传缺陷包括线粒体DNA或核DNA缺陷。 线粒体脑肌病 (mitochondrial encephalomyopathy) 线粒体肌病 (mitochondrial myopathy) mtDNA的遗传特性： 1、母系遗传：受精卵的线粒体全部来源于卵细胞。 2、mtDNA的病变为部分性