《数量遗传学论文猪QTL定位研究进展》.docVIP

猪QTL定位研究进展 罗 琰 (华中农业大学 动物科技学院，湖北 武汉 430070) 摘要：数量性状位点(QTL)的定位是鉴别家畜控制重要经济性状基因的第一步。人类基因组计划和分子生物学技术的飞速发展及其应用，推动了猪基因图谱的研究进展，使猪的QTL定位研究取得长足的进展，从而为利用分子标记进行数量性状位点的鉴别和定位奠定了坚实的基础。本文概述了影响猪繁殖、生长、肉质、胴体等主要经济性状的QTLs定位研究进展情况。 关键词：猪；QTL；定位；研究进展 猪是人类最早驯养的动物之一，具有重要的经济价值，且其经济性状多受数量性状位点（quantitative trait loci,QTL）控制，因而QTL的研究已成为国际上的研究热点，并已取得了一定的成果。目前，对猪数量性状的研究已发展为直接将研究目标指向各个数量性状位点，借助各种分子遗传标记，构建遗传连锁图谱，通过一定的统计分析方法，从而将影响数量性状的多个基因剖分开来，将其定位于特定的染色体区域，确定它们与其它基因的关系，最终分析出其DNA序列。现今，已经检测出了与猪各种性状相关的4928个QTL，为猪的品种改良和数量性状主效基因的检测及应用研究提供了重要的参考依据和前提条件。? 1 QTL及其定位 QTL的概念是由Geldermann(1975年)最先提出的，是指数量性状的基因在基因组中的位置，是对某一数量性状有一定决定作用的单个基因或微效多基因簇[1]。猪的生长速度、瘦肉率、采食量、肉质性状、产仔率和抗病性等大多数经济性状受数量性状基因座控制。 目前，猪的应激敏感基因、高产仔数基因、瘦肉率和脂肪率座位等具有重要经济价值的基因已被定位或发现了与其连锁的DNA标记，其中部分已定位的基因，在育种中发挥着重要的作用，展现出基因定位和遗传图谱研究的价值。虽然分子标记取得了许多进展，但尚处于初始阶段，QTL的特点是多基因的微效性，且在染色体上存在着数以百计甚至千计的QTL，已显出很好的发展前景。 近年来，应用DNA分子标记技术，对数量性状基因结构的研究表明，一个数量性状的QTL并不很多，一般为4-8 个。每个QTL为一个孟德尔因子，它可能是一个基因，也可能是由两个或两个以上的基因组成的基因群。这些QTL的效应大小并不相等，有些效应较大，一个主QTL就能反映一个数量性状表型变异的10%或遗传总变异的20%以上，相反有些QTL效应较小；这与传统数量遗传学中微效多基因的效应相等的观点不一致。研究还发现，在QTL效应上，多数QTL既有加性效应也有显性效应，但主要以加性效应为主，少数的QTL还存在超显性效应和上位效应。这表明一个形状的QTL间一般是相对独立的，相关性状的QTL间以及QTL与相关的质量性状基因间多数具有较大的相关性，这一结果对数量性状的间接选择具有重要意义，但也成为育种中突破不利负相关一道难题。QTL一般易受环境条件的影响，特别是效应较小的QTL，同一品种在不同环境条件下检测到的QTL不同，即环境特异(environment-specific)，这可能是数量性状易受环境条件影响的遗传基础。此外，应用公共的DNA 标记探针，对不同物种的QTL图谱进行比较研究的结果表明，不同物种间的许多DNA分子标记和QTL图位在基因图谱上十分相似。可能物种间存在着许多共起源的QTL，这样就可以用它来分析物种的起源进化过程[2]。 定位QTL 最常用的方法是分离分析法、候选基因法和基因组扫描法（genomescanning）。分离分析法被认为是根据表型资料检测主效基因的有效方法，同时也可以减少QTL定位的盲目性[3]。 目前借助分子生物学技术进行QTL检测的方法主要有两类，一类是标记-QTL连锁分析（Mark-QTL linkage analysis），也称为基因组扫描（genomescanning）；另一类是候选基因分析(candidate gene approach)[4]。 标记-QTL连锁分析是基于遗传标记座位等位基因与QTL等位基因之间的连锁不平衡关系，通过对遗传标记从亲代到子代遗传过程的追踪以及它们在群体中的分离与数量性状表现之间的关系分析，来判断是否有QTL存在、它们在染色体上的相对位置以及它们的效应大小，因而这类方法的前提是：①要有理想的遗传标记；②要有合适的群体用于进行分析；③在该群体中仍在分离的QTL[5-6]。 2 猪主要经济性状数量性状位点定位研究 2.1 繁殖性状QTL的定位 排卵率是决定猪产仔数高低的一个重要决定因素，对该性状QTL的定位工作一直是动物遗传学家研究的重点内容。1996年，Wilkie等[7]首先发现在8号染色体上存在控制排卵率的QTL。在这之后，Rathje等[8]和Rohrer等[9]的研究也证实了这一结果，Rathje等还将该QTL定位在和标记SW79