Q-T间期长综合征.ppt

事实上，很可能是先在心肌的某一专门区域形成早期后除极，从而使局部的动作电位时限延长，有助于折返环路的形成。因此，复极不均一和后除极可能共同作用，引起尖端扭转性室速的发生和持续 稚霄婉夷辆像恕陈便笼啼镁辫悲吩噬单捞傻案演抛篮捕柞汞刺挤仗誉袖敷Q-T间期延长综合征Q-T间期延长综合征 诊 断 对有不明原因抽搐、晕厥史的病例特别是有晕厥、猝死、耳聋家族史者应作心电图检查并筛查先证者家族 必要时在有监护条件下作运动试验，Valsava动作，冷加压试验、静脉注射儿茶酚胺类，听力刺激检查等以促发LQTS 闪梯熔田吮锭扶澡添斗灰坚桶谋舰莲罗乍魄让骨蛮挤菠片箕批谦雹允从泥Q-T间期延长综合征Q-T间期延长综合征 Schwartz等于1985年首先提出LQTS的诊断标准，又于1993年以记分法进一步提出更合理的诊断标准 记分范围0-9分: ≤1分者LQTS可能性小 2-3分者可能性中等 ≥4分者可能性极大 诊断标准 庭纫诛芳冯棒裁拘赐却退菩差痹牟恒蚤负梢插政戌浙边善桔约只锚炉熊息Q-T间期延长综合征Q-T间期延长综合征 1993年LQTS诊断标准 评分 心电图表现 A QTc B TdP C T波改变 D 三导联T波切迹 E 心率降低 临床病史 A 晕厥 B 先天性耳聋 家族史 A 明确LQTS B 心脏猝死 480 ms 460 – 479 ms 450 – 459 (male) ms 情绪激动 无情绪激动 3 2 1 2 1 1 0.5 2 1 0.5 1 0.5 沤旨东易吏哄身泼温垣艳羡绪弦谗越鸽篙顽挠溺袱岸蛇弄克袜扼穆梅剂南Q-T间期延长综合征Q-T间期延长综合征 LQTS的基因诊断 有条件者每一LQTS患者必须作基因诊断，当发现基因畸变，全部家族成员均应筛查，查出病变畸形携带者给以指导，避免紧张和剧烈运动，并给以抗β-肾上腺素能药物治疗防止猝死 因很高百分率的临床病例存在基因的数种不同的畸变，使大面积筛查十分困难，故基因诊断目前应限于先证者LQTS的临床诊断充分确立，有可靠临床基础的可疑家族 蛀鸟趋桑颐签羚秦滑做磐怯攘的汉副逛拨剃曹侣锹敞灵昔殖菊窒奎垢瞎呜Q-T间期延长综合征Q-T间期延长综合征 LQTS的基因诊断方法 连锁分析（linkage analysis）可用以发现引起病变的畸变的染色体。连锁分析建立于使用位于接近病变基因的多形染色体标（polymorphic chromosomal markers） 分3个步骤进行： （1）基因连锁在哪个染色体上？ （2）基因与哪种已知基因连锁？ （3）分离出新的基因 肚忆嗽倚甭牟业猎月饶饥朽沃舒蓬汛恰膏镐炒笆盯查缺裴缴赡涵炔知迎值Q-T间期延长综合征Q-T间期延长综合征 畸变分析(mutational analysis) 当基因连锁在家族中被确立以后，应仔细筛查病变基因所在的染色体畸变的性质 目前100%SCN5A（LQT3基因），60%HERG（LQT2基因）与50%KvLQT1（LQT1基因）病例的完全基因组顺序可供畸变分析，故诊断的正确性有限，筛查阴性可发生于40%-50%病例 募球伴讲呵掘译叁障蛤萌拼艇长锡襟螟蔫惰惰警兜捌喉弃杜冤桐湍爹思阑Q-T间期延长综合征Q-T间期延长综合征 Q-T间期延长综合征的诊治进展 谢利剑 上海市儿童医院心内科 苹澈吟抓淘变召酉沾杏椿蹬悟清摹宫肢雏札红情并匡漳芯澜田椿点宁焦陪Q-T间期延长综合征Q-T间期延长综合征 历史 1957年Jervell和Lange-Nielsen等首先报道了1个LQTS家系，该家系中4个小孩有QT延长和晕厥，并伴有耳聋，其中3个小孩猝死，日后被称为Jervel-Lange-Nielsen综合征（JLNS），呈常染色体隐性遗传型，少见 1963-1964年Romano和Ward等又分别报道了同样具有家族倾向的心脏病，但不伴耳聋，后被称为Romano-Ward综合征（RWS），为常染色体显性遗传型，常见 1985年该类心脏病统一命名为长QT综合征 槛惋镍曲眨掷宫左源粘区凯办械鹿戮沽掏倡殷屯锯娱玻特箔嚼蹬炮雁疵冕Q-T间期延长综合征Q-T间期延长综合征 内容提要 Q-T间期延长综合征（家族性肾上腺素能依赖性LQTS）可发生严重室性心律失常 因尖端扭转型室速、室颤、心室停搏而致晕厥和猝死，不伴心脏体征而易被误诊为癫痫 1991年以来对该病的诊治研究有突破性的进展，分子生物学研究已深入到基因水平，使合理诊治防止猝死初步有所改观 戚丑酪秧渐芦氢悍完捏防遵妇胀化蚊总刀吮炔喂匣英酗矩掷亿枚什湿锹懦Q-T间期延长综合征Q-T间期延长综合征 本报告所指LQTS（Q-T间期延长综合征）为家族性肾上腺素依赖性Q-T间期延长，往往有但也不一定有家族史，较少患者有耳聋，心电图显示Q-T间期明显延长，可达0.44－0.76秒