13章遗传代谢性疾病患儿的护理技术分析.ppt

* * 人民卫生出版社 [概述] 定义：遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。 分类 单基因遗传病(分子病) 多基因遗传病 染色体病-染色体数目畸变，或染色体排列位置的异常 线粒体遗传病 制作:芦 起 第十三章遗传代谢性疾病患儿的护理 本章内容提要 1 1 第二节 21-三体综合征患儿的护理 2 第三节 苯丙酮尿症患儿的护理 3 第一节 遗传代谢性疾病概述 * 1 了解遗传代谢性疾病的定义 了解遗传代谢性疾病的分类诊断和治疗 第一节 遗传代谢性疾病概述 本节学习要点 2 * 遗传性疾病概述 定义 遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。 * 分 类 1 2 3 4 单基因遗传病(分子病) 多基因遗传病 染色体病 线粒体遗传病 * 诊断和治疗 基因诊断 是以DNA和RNA为诊断材料，应用分子生物学技术，通过检查基因的结构或表达来诊断遗传性疾病的方法和过程。 基因治疗 是指运用重组技术设法恢复或构建患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗疾病或赋予机体新的抗病功能的目的。 * 第二节 21-三体综合征 本节学习要点 1 掌握21-三体综合征临床表现 掌握21-三体综合征护理措施和健康教育 2 * 21-三体综合征概述 21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。活产婴儿发病率约为1:600~1:800，发病率随孕母的年龄增加而增高。 * 病因和发病机制 21-三体综合征 病因 母亲年龄 病毒感染 放射线、同位素 有毒物质（农药） 药物 遗传因素 发病机制 亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离 分为三型：标准型，易位型，嵌合型 * 发病机制 * 发病机制 * 临床表现 1．特殊面容 2．智能障碍 3．生长发育落后 4. 皮肤纹理 5. 伴发畸形 ? A：眼外侧上斜，鼻梁低平 B：内眦赘皮 C：通贯掌 D：足 趾与第二趾间距增大 E：小指短 * 通贯手 atd角增大 A：正常人皮纹 B ：21-三体综合征皮纹 临床表现 * 1. 细胞遗传学检查 2. 分子细胞遗传学检查 荧光原位杂交 标准型核型 易位型核型 辅助检查 * 治 疗 尚无有效的治疗方法，以进行长期耐心的教育和训练为主 ；预防为关键。 * 产前诊断 脐血染色体检查 羊水细胞染色体检查 绒毛膜细胞染色体检查 孕中期筛查血清标记物 产前诊断 产前诊断 产前诊断 产前诊断 * 护理诊断 护理诊断 自理能力低下 有感染危险 知识缺乏 焦虑 * 护理措施 1 2 3 4 培养自理能力，加强生活护理，防止意外伤害 预防感染 心理护理 健康教育 * 第三节 苯丙酮尿症 本节学习要点 1 掌握苯丙酮尿症临床表现 掌握苯丙酮尿症护理措施和健康教育 2 * 概 述 1 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病 2 由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸 3 是常染色体隐性遗传病 * 1 2 3 4 苯丙氨酸 是必需氨基酸 其余通过苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸 50%左右供蛋白合成 羟化过程中，必须有四氢生物蝶呤的参与 * 病因与发病机制 * 苯丙氨酸羟化酶缺乏：经典型，99％ 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸 苯丙氨酸在血、尿、脑脊液和各种组织中浓度增高 高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物可导致脑细胞受损（机制不明）导致智力低下 同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸代谢产物并从尿中排出 酪氨酸减少，致使甲状腺素、肾上腺素、黑色素等合成不足 儿童期严格控制血浆苯丙氨酸浓度与IQ关系密切 病因与发病机制 * BH4缺乏型：1％，（约半数为PTS缺陷） 鸟苷三磷酸化水合酶，6－丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTS或PPH4S）或二氢生物蝶呤还原酶（DH